L’Hospital la Fe premiat per un treball en el tractament d’una malaltia rara mitjançant teràpia gènica
Informació i Foto; http://www.gva.es
El doctor Luis Sendra Gisbert, investigador del Grup de Farmacogenètica de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe), ha guanyat el premi internacional ALTA (Alpha-1 Antitrypsin Laurell ‘s Training Award), dotat amb 50.000 euros, pel seu treball en el dèficit d’alfa-1-antitripsina (DAAT). L’objectiu del treball premiat ha estat avaluar l’interès de la teràpia gènica en el tractament del dèficit d’alfa-1-antitripsina emprant estratègies d’implementació i edició gènica mitjançant la tècnica CRISPR / CAS9.
El dèficit d’alfa-1-antitripsina (DAAT) és una malaltia genètica definida per la deficiència o absència d’una proteïna que protegeix enfront del dany en pulmons i fetge. Si els pacients no reben el tractament adequat, pot derivar en emfisema pulmonar en adults i en malaltia hepàtica, en el cas dels nens. Es considera una malaltia rara i infradiagnosticada. A Espanya, s’estima que la prevalença (nombre de casos d’una malaltia en una població) és de prop de 22 casos per cada 100.000 habitants
Segons l’autor del treball premiat, la teràpia gènica pot jugar un paper important en el tractament del dèficit d’alfa-1-antitripsina. La transferència gènica hidrodinàmica podria intervenir la implementació del gen AAT, per millorar el dany pulmonar augmentant la concentració plasmàtica de proteïna normal, o reparació del gen amb interès clínic en el tractament del DAAT.
Una diana atractiva per a la teràpia gènica
El dèficit d’alfa-1-antitripsina representa una diana atractiva per a la teràpia gènica ja que es tracta d’una malaltia hereditària monogènica. L’objectiu general del projecte d’investigació del doctor Sendra és avaluar l’interès traslacional de la teràpia gènica en el tractament del dèficit d’alfa-1-antitripsina emprant estratègies d’implementació i edició gèniques. El treball planteja que l’edició o reparació del gen AAT podria ser la millor elecció per a la cura del DAAT. El sistema d’edició CRISPR / CAS9 ha resultat una estratègia segura, eficient i relativament econòmica per a la reparació de gens mutats i pot ser transferit al fetge humà com a ADN nu utilitzant el procediment experimentat en el grup de Farmacogenètica. El següent pas serà avaluar la possibilitat d’intervenir mutacions d’inserció o deleció i la reparació de mutacions específiques en lloc específic freqüents al DAAR mitjançant el sistema CRISPR / CAS9 en fetge humà.
El treball premiat en el certamen internacional ALTA es realitzarà dins de la línia d’investigació en Teràpia Gènica a la Unitat de Farmacogenètica l’IIS La Fe. El grup està dirigit pel professor Salvador Aliño, que també lidera el grup de recerca en teràpia gènica del departament de Farmacologia de la Universitat de València. Per tal de traslladar les diferents estratègies de teràpia gènica no viral a la clínica es va crear un microclúster d’investigació traslacional en teràpia gènica en el marc del VLC Campus, al qual es van incorporar professionals de la investigació i la clínica de diferents àmbits, amb interès en l’aplicació d’aquestes estratègies. La majoria d’aquests clínics es troben a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe i, per aquest motiu, es desenvolupa també la línia d’investigació en teràpia gènica a l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe.
El grup de Farmacogenètica l’IIS La Fe ha realitzat importants contribucions en la translació del procediment a la pràctica clínica. Així, ha emprat models quirúrgics de transferència gènica hepàtica en porc a través de projectes finançats pel Ministeri d’Educació i Ciència i per la Generalitat Valenciana que han permès la publicació de diferents treballs en revistes especialitzades.
L’objectiu principal del Premi ALTA (Alpha-1 Antitrypsin Laurell ‘s Training Award), finançat per la companyia farmacèutica Grifols, és identificar i involucrar els professionals de la investigació (Àrees Mèdiques o Científiques) que estan en els seus començaments en el seu compromís d’investigar el dèficit d’Alfa-1-antitripsina (DAAT). A més, un altre objectiu del premi ALTA és enfortir la xarxa entre científics i clínics que treballen en el camp del DAAT.