L’Hospital General Universitari d’Elx lidera un estudi multicèntric sobre una síndrome de predisposició hereditària a càncer poc freqüent
La Unitat de Consell Genètic en Càncer i la Unitat de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx lideren un estudi en el qual participen més d’una desena d’hospitals d’Espanya sobre una síndrome poc comú de caràcter hereditari.
La malaltia es denomina Leiomiomatosis Múltiple i Càncer Renal Hereditari i està causada per mutacions en el gen Fumarato hidratasa (FH). Tot i que és poc freqüent a nivell mundial i es considera una malaltia rara, a la província d’Alacant té una prevalença més elevada del que s’esperava.
Tal és l’interès i rellevància de l’estudi que ha estat publicat en una revista d’alt impacte científic anomenada ‘càncers’, detall que avala la qualitat de la feina.
Manifestacions clíniques de la malaltia
«L’objectiu d’l’estudi ha estat analitzar les diferents manifestacions clíniques (lesions a la pell trucades leiomiomas, quists renals i en alguns casos de càncer renal i en dones miomes uterins múltiples) en diferents individus i famílies, per detectar possibles diferències segons la classe de alteració genètica causant «, tal com ha explicat la responsable de la Unitat de Consell Genètic de l’Hospital General Universitari d’Elx, Ana Beatriz Sánchez.
Per la seva banda, el responsable de l’Laboratori de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx, José Luis Soto, i Sánchez han explicat que «hem trobat diferències en la freqüència dels leiomiomas cutanis, uterins i dels quists renals segons el tipus d’alteració genètica «.
«Fins al moment, cap altre grup de recerca ho havia assenyalat». «La freqüència de càncer renal és més baixa que el comunicat anteriorment i la nostra sèrie de pacients és la més nombrosa publicada fins al moment», han afegit.
Prop de 200 persones portadores de la mutació
En l’estudi s’han inclòs 197 persones portadores de mutació en el gen FH pertanyents a 74 famílies. D’elles, 113 són dones i 84 són homes.
La investigació va començar el 2018 i la recollida de dades va tenir lloc a finals de 2019. L’estudi s’ha dut a terme amb la col·laboració de múltiples hospitals i Laboratoris de Genètica d’Espanya (Elx, Barcelona, Madrid, Alacant, Sabadell, Terrassa, Elda, Castelló, València, Burgos, Valladolid, Astúries), de el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques i de el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares.
L’equip investigador conclou que els resultats de l’estudi «aporten un millor coneixement de la malaltia i remarquen la importància de la vigilància davant el risc de càncer renal que, encara que en el nostre entorn és menys freqüent del que estableix, passa a edat més jove del que habitual per a aquest tipus de càncer, fins i tot havent-hi casos abans dels 30 anys «.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana