L’Hospital Clínic de València aconsegueix un embaràs lliure de la mutació PALB2 mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional
L´Hospital Clínic Universitari de València ha aconseguit un embaràs evolutiu d´un embrió lliure de la mutació genètica PALB2, gràcies al´aplicació del diagnòstic genètic preimplantacional, dins d´un tractament de fecundació in vitro. Aquest èxit suposa un avenç important per a les famílies portadores d’aquesta alteració hereditària, molt menys freqüent que la mutació més coneguda BRCA, però associada a un risc molt similar de desenvolupar càncer de mama.
La pacient, de 33 anys, és portadora de la mutació genètica PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) que incrementa de manera significativa el risc de patir determinats tipus de càncer, especialment el de mama, però també càncer de pàncrees i ovari, i en homes, càncer de pròstata.
Tal com ha explicat el cap de secció de la Unitat de Reproducció Humana del servei de Ginecologia de l’Hospital Clínic de València, el doctor Lorenzo Abad, «cada fill d’una dona portadora d’aquesta mutació té un 50% de probabilitats d’heretar-la, fet que converteix el diagnòstic genètic preimplantacional en una eina fonamental d’evitar la transmissió».
El procediment va començar amb un tractament de fecundació in vitro per obtenir diversos embrions. Posteriorment, els especialistes van fer una biòpsia embrionària el cinquè dia de desenvolupament i van procedir a la seva vitrificació fins a disposar de l’estudi genètic.
«Després d’identificar quins embrions no eren portadors de la mutació PALB2, es va fer una transferència embrionària individualitzada amb l’embrió lliure de l’alteració genètica», explica el doctor César Lizán, especialista de la Unitat de Reproducció Humana de l’Hospital Clínic.
Es tracta d’un procediment dut a terme per un equip multidisciplinar format per la unitat de Consell Genètic Oncològic, la unitat de Genètica i la unitat de Reproducció Humana Assistida del servei de Ginecologia de l’Hospital Clínic de València, amb una àmplia experiència en fecundació ja que va aconseguir el primer embaràs per fecundació in vitro9 i el segon naixement per aquesta tècnica a la tècnica4.
Mutació PALB2, menys freqüent
Tot i que les mutacions BRCA1 i BRCA2 són les més conegudes per la seva relació amb el càncer de mama, la mutació PALB2 també comporta un risc molt elevat de desenvolupar aquesta malaltia.
Mentre que les mutacions BRCA afecten aproximadament una de cada 400 persones, «la mutació PALB2 presenta una freqüència propera a un cas per cada 1.000 habitants. No obstant això, el risc de desenvolupar càncer de mama és molt similar en ambdós casos i se situa entre el 35% i el 60%», ha explicat la metgessa especialista de la Gregori.
«Això és especialment rellevant, atès que, tot i que la mutació BRCA és la més coneguda, és important difondre a la població l’existència de mutacions menys freqüents, com la de PALB2, que poden afectar seriosament la qualitat de vida», ha afegit.
L’especialista ha comentat que, en funció de cada cas i dels antecedents familiars, “aquestes pacients poden requerir mesures preventives específiques, com ara la cirurgia profilàctica una vegada completat el desig reproductiu”.
Informació i Foto Generalitat Valenciana