Les tres unitats de fibrosi quística pediàtrica de la Comunitat Valenciana atenen prop de 200 menors amb aquesta patologia

La Comunitat Valenciana compta amb tres unitats de referència per a l’atenció de pacients pediàtrics amb fibrosi quística als hospitals Clínic i La Fe de València i Sant Joan d’Alacant. Aquestes tres unitats atenen més de 200 menors amb aquesta patologia.

La fibrosi quística (FQ) és, després de l’ELA, la segona malaltia rara més freqüent a la Comunitat Valenciana, segons dades del Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), amb un total de 561 casos confirmats ( 12,2%). D’aquests, el 51% són homes i el 49% són dones. Per províncies, a València hi ha 290 casos d’aquesta malaltia confirmats al registre, 195 a Alacant i 76 a Castelló.

En concret, la unitat de FQ pediàtrica de l’hospital La Fe atén més de 100 menors de tota la Comunitat Valenciana. El servei està integrat per un equip multidisciplinari pediàtric que inclou pneumòlegs, gastrohepatòlegs, nutricionistes, fisioterapeutes i infermers. A més, compta amb la col·laboració de professionals d’altres subespecialitats pediàtriques relacionades amb les complicacions associades a la fibrosi quística com a endocrinologia, cirurgia i otorinolaringologia.

Per la seva banda, el Servei de Pediatria de l’hospital Clínic controla actualment 65 pacients pediàtrics amb aquesta patologia. Aquesta unitat de referència també ofereix una atenció integral a cada pacient, que és atès per les diferents especialitats pediàtriques en funció de les necessitats.

El 27 d’abril se celebra el Dia Nacional d’aquesta malaltia, que té com a objectiu donar a conèixer aquesta patologia hereditària causada per mutacions al gen CFTR. En aquesta malaltia els fluids eliminats per les diferents glàndules de l’organisme (pulmons, pàncrees, intestí, fetge, etc.) són molt més espessos i viscosos, provocant fonamentalment afectació pulmonar (inflamació i infecció bronquial crònica) i pancreàtica (obstrucció a la sortida de enzims pancreàtics amb desnutrició). Actualment es disposen de tractament reguladors de la CFTR altament esperançadors.

Cribratge neonatal

La fibrosi quística és una de les malalties incloses al Programa de Cribratge Neonatal del Sistema Nacional de Salut. Conegut com la “prova del taló”, es tracta d’una senzilla prova que es realitza al laboratori a partir de l’extracció i posterior anàlisi d’unes gotes de sang del taló del nadó, que es realitza a la maternitat abans de l’alta i permet el diagnòstic de la malaltia i en cas de confirmar-se, iniciar preoçment el tractament.

Coordinat per la direcció general de Salut Pública, el cribratge d’aquesta malaltia s’inicia l’any 2012 a la Comunitat Valenciana. Es duu a terme mitjançant una anàlisi bioquímica combinada, en alguns casos, amb una anàlisi genètica. La detecció i el tractament precoços han permès canviar la història natural de la malaltia, millorar notablement el pronòstic de la mateixa i en conseqüència la qualitat de vida dels pacients i també de les seves famílies.

Des de l’any 2012, any en què es va introduir el cribratge neonatal d’aquesta patologia a la Comunitat Valenciana, la Unitat de FQ pediàtrica de l’hospital Clínic ha valorat 143 nounats amb cribratge neonatal positiu, dels quals 20 van ser diagnosticats amb aquesta patologia i [16] van obtenir un amb cribratge neonatal de significat incert (CFSPID). Per part seva, a la província d’Alacant, des de la inclusió d’aquesta malaltia al cribratge neonatal el 2012, 298 nens i nenes han estat remesos al Servei de Pediatria de l’hospital Sant Joan, dels quals 33 han resultat nous diagnòstics de fibrosi quística , i 24 continuen el seu control a l’hospital.

Segons Belén García Avilés, especialista en pneumoal·lèrgia pediàtrica que lidera aquesta unitat, “treballem en estreta col·laboració amb el Servei de Pneumologia d’adults, fet que permet la realització de l’espirometria forçada al servei de Pneumologia, amb aparells més adaptats a les edats de pacients adolescents i asseguren una transició adequada a aquest servei quan arriben a l’edat adulta”. A més, per coordinar els tractaments i familiaritzar pacients amb els diferents especialistes, la consulta és atesa conjuntament per pneumologia pediàtrica i gastroenterologia pediàtrica.

Informació i Foto Generalitat Valenciana