L’ELA és la malaltia rara amb major nombre de persones afectades a la Comunitat Valenciana, amb el 31% dels casos registrats

La província amb major nombre de casos és la de València, amb 1.206 (50%), seguida de la d’Alacant, amb 977 casos (40%) i, finalment, la de Castelló amb 252 casos (10%).

Aquest sistema de registre vigila de manera sistemàtica les següents malalties rares: Esclerosi lateral amiotròfica (ELA), fibrosi quística, malaltia de Huntington, hemofília A, displàsia renal, síndrome de Marfan, esclerosi tuberosa, fenilcetonúria, malaltia de Wilson i malaltia de Goodpasture.

A la Comunitat Valenciana, l’ELA és la malaltia amb major nombre de casos confirmats registrats al Sier-CV, amb 761 casos, el que representa el 31% dels casos confirmats per aquestes 10 malalties rares, seguida de la fibrosi quística amb 571 casos (23%), la malaltia de Huntington amb 208 casos (9%), l’hemofília A amb 202 casos (8%) i la displàsia renal amb 185 (8%).

Pel que fa a la distribució d’aquestes 10 malalties per províncies, a Castelló la malaltia amb major nombre de casos confirmats registrats és la fibrosi quística, amb 75 casos (el 30%), seguida de l’ELA amb 68 casos (27%) , la displàsia renal amb 21 casos (8%) i la síndrome de Marfan, amb 19 casos (8%).

A València, les malalties amb major nombre de casos són l’ELA amb 382 (32% del total de casos en aquesta província), la fibrosi quística, amb 300 casos (25%) i l’hemofília A amb 118 (10%).

A Alacant, la malaltia amb més casos confirmats registrats al Sier-CV és també l’ELA amb 311 casos, seguida de la fibrosi quística amb 196 casos i la malaltia de Huntington amb 104 casos.

Malalties amb menor incidència

La malaltia de Wilson i la malaltia de Goodpasture són les dues ER amb menor nombre de casos confirmats registrats i amb prou feines representen el 3% i l’1% dels casos en el conjunt de la Comunitat Valenciana.

Els tres departaments de salut amb major nombre de casos, segons la residència del pacient en el moment de la captació del cas pel sistema d’informació, són: el departament València-Hospital Clínic-la Malva-rosa amb el 6,6% dels casos , el departament d’Alacant-Hospital General amb un 6,3% dels casos i el departament Arnau de Vilanova Llíria, amb un 6,2%.

En relació amb l’edat de diagnòstic del total de les malalties rares registrades, el 38% dels casos van ser diagnosticats abans de complir el pacient l’any de vida, un 9,9% van ser diagnosticats entre el primer any de vida i els 14 anys , el 8,6% van ser diagnosticats entre els 15 i els 35 anys, un 22% es van diagnosticar entre els 36 i els 64 anys i el 21,5% dels diagnòstics es van realitzar a una edat superior als 65 anys. L’edat mitjana al diagnòstic va ser de 30,7 anys, 32,8 anys en dones i 29 anys en homes.

El Sier-CV inclou també el Registre Poblacional d’anomalies congènites de la Comunitat Valenciana, que és un dels registres membres de EUROCAT, la xarxa europea que agrupa tots els registres poblacionals d’anomalies congènites del continent. El de la Comunitat Valenciana és un més gran pel nombre de naixements vigilats anualment.

Les últimes dades disponibles (nascuts el 2016) indiquen que s’han identificat 1.040 nous casos d’anomalies congènites en menors d’1 any, sent els grups amb major prevalença: les cardiopaties congènites amb 87,38 casos per cada 10.000 naixements i les anomalies cromosòmiques, amb 47,11 casos per 10.000 naixements.

Entre els projectes d’investigació en els quals Sier-CV està participant actualment, destaca el titulat ‘Anàlisi, determinants i impacte de la demora diagnostica en les Malalties Rares’ finançat per l’Institut de Salut Carlos III i els investigadors pertanyen a FISABIO i la Direcció General de Salut Pública.

Cal recordar que la Direcció General de Salut Pública és membre integrant de l’Aliança de Recerca Translacional de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, creada el 2015 i l’objecte és establir una aliança entre la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, les fundacions de investigació sanitària a ella vinculades, la Universitat de València, la Universitat CEU Cardenal Herrera, la Federació Espanyola