La Unitat Multidisciplinar de Malalties de Baixa Prevalença de l’Hospital General Universitari Doctor Balmis compleix un any com a unitat de referència a la província d’Alacant per al diagnòstic i el tractament de pacients adults amb malalties rares. Aquesta unitat, juntament amb les dels hospitals La Fe de València i General de Castelló de la Plana, són les tres acreditades a la Comunitat Valenciana per la Conselleria de Sanitat.
Un reconeixement que se suma a la certificació com a unitat d’excel·lència per a l’assistència, la docència i la recerca de malalties rares l’any 2020 per part de la Societat Espanyola de Medicina Interna (SEMI).
Aquest dispositiu, dirigit per la doctora Rosario Sánchez i adscrit al Servei de Medicina Interna, que té com a cap el doctor Joaquín Portilla, ha atès el darrer any més de 1.600 consultes. Des de la seva obertura l’any 2008, són més de 1.400 les persones adultes amb diagnòstic o sospita diagnòstica de malaltia rara a qui ha ofert un seguiment clínic, en col·laboració amb altres especialistes mitjançant el treball multidisciplinari, segons ho ha requerit cada patologia.
La nostra missió és facilitar l’accessibilitat i gestionar l’assistència sanitària integral de les persones afectades per malalties rares, minoritàries o de baixa prevalença en col·laboració amb les associacions de persones afectades, amb la visió d’oferir serveis sanitaris de qualitat assistencial, eficients i resolutius, sota un model que respongui ràpidament a les necessitats concretes de cada pacient”, ha assenyalat la doctora Rosario Sánchez.
Precisament, en la millora de l’accessibilitat s’ha aprovat un projecte de millora de les infraestructures i instal·lacions, que contempla la propera creació d’un nou espai de consultes d’ús polivalent i compartit per a l’assistència de pacients amb malalties rares i ELA que necessitin la seva complexitat avaluació multidisciplinària. Amb això, s’afavorirà la consulta d’acte únic, la comoditat del pacient en espera a la consulta i l’ús de les noves tecnologies mitjançant consultes videotelemàtiques.
Més de 100 patologies diferents
Durant els 16 anys que està en actiu aquest recurs, s’han atès més de 10.000 consultes externes de més de 100 patologies diferents. Per citar-ne algunes, s’aborden malalties del col·lagen hereditàries (Ehlers Danlos i Marfan), síndrome de Rendu-Osler-Weber o HHT (telangièctasia hemorràgica hereditària), malalties metabòliques (Porfiria, Wilson i Fabry), malalties autoimmunes (sarcoïdosi) immunodeficiències, entre d’altres.
El nombre de pacients i consultes han augmentat progressivament al llarg dels darrers anys, per la qual cosa s’ha incorporat recentment a la unitat el doctor Pablo Oteo, especialista en Medicina Interna, per a l’assistència especialitzada i la coordinació assistencial de pacients. Juntament amb l’atenció de consultes externes i interconsultes rebudes per altres professionals, s’atenen pacients a l’hospital de dia i hospitalització.
Així mateix, “hem creat a l’hospital comitès específics de malalties rares per al treball coordinat entre especialistes que atenen un mateix pacient amb afectació multisistèmica i hem creat protocols de diagnòstic i seguiment per homogeneïtzar l’assistència en diferents malalties, com és el cas de la malaltia de Marfan, col·lagenopaties hereditàries i Ehlers-Danlos”, ha indicat la doctora Sánchez.
També s’ha incrementat el nombre d’estudis per contribuir al diagnòstic de moltes d’aquestes patologies, mitjançant seqüenciació massiva (NGS), arrays, exomes clínics i fins i tot exomes complets, en col·laboració amb la Unitat de Genètica del Servei d’Anàlisis Clíniques de l’Hospital i la responsable de la unitat esmentada, la doctora Elena García Payá. En concret, s’han realitzat estudis genètics de diferent complexitat a més de 200 pacients, incloent-hi la participació en projectes de recerca nacionals, com l’estudi multicèntric nacional IMPACT, liderat per l’Institut de Salut Carlos III, per al diagnòstic genòmic avançat de pacients amb malalties rares sense diagnòstic.
Com ha explicat la responsable, «a més d´actuar en l´àmbit de la província d´Alacant, hem rebut també consultes procedents de la resta de la Comunitat i d´altres comunitats autònomes, sobretot per a la precisió diagnòstica, en patologies com Ehlers-Danlos, Marfan , Fabry i Rendu-Osler-Weber, ja que són malalties que afecten un nombre important de pacients a la nostra zona geogràfica i fa que tinguem experiència en el seu maneig”.
Es potencia el treball en xarxa amb altres centres i la participació a registres nacionals i internacionals per a la recol·lecció de casos i augmentar així l’experiència. El registre RiTha, sobre telangiectàsia hemorràgica hereditària, el registre REPAG, sobre aortopaties hereditàries, i el registre Follow me, malaltia de Fabry, són
alguns.
Grup 37 de recerca de ISABIAL
“La investigació en malalties rares és essencial per ampliar el coneixement científic, de manera que cada pacient tingui un diagnòstic precís i disposi de teràpies adequades per a la malaltia. En aquest sentit, estem integrats al Grup 37 de Recerca en Malalties Rares de l’Institut de Recerca Sanitària i Biomèdica d’Alacant (ISABIAL), que compta amb diferents línies de recerca pròpies i participa en estudis multicèntrics col·laboratius amb altres grups de recerca”, ha apuntat la doctora Sánchez, que a més pertany a l’aliança de recerca de malalties rares de la Comunitat valenciana (AITER), en representació del grup esmentat d’ISABIAL.
Cal destacar igualment la col·laboració amb altres grups de recerca bàsica i clínica en malalties rares, com l’Institut de recerca de Vigo i la doctora Saida Ortolano, a més de la col·laboració amb altres grups de treball de la Comunitat i d’Espanya, entre d’altres, les unitats de diagnòstic genètic oncològic dels hospitals d’Elx, La Fe de València, l’Hospital Verge del Rocío de Sevilla i l’Hospital de Bellvitge.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana