La conselleria de Sanitat emmagatzema mostres biològiques del programa de cribratge neonatal per a la investigació de malalties congènites neonatals

Les malalties congènites neonatals representen un conjunt ampli i heterogeni de diversos trastorns bioquímics causats per mutacions a l’ADN que s’hereten majoritàriament de manera autosòmica recessiva.

L’absència d’un tractament i diagnòstic primerenc pot comprometre greument la vida i/o el desenvolupament intel·lectual de les persones afectades a causa de la presència en un nombre important de casos de símptomes neurològics. Tot i que la incidència de cadascuna d’aquestes malalties de manera aïllada és baixa, el seu impacte global és notable des de la perspectiva de salut pública.

Amb l’objectiu de fomentar la investigació en aquest tipus de malalties, el programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha posat en marxa, juntament amb el Biobanc per a la Recerca Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP -CV), gestionat per la Fundació Fisabio, la creació d’una col·lecció d’excedents de mostres del programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana.

La creació d’aquesta col·lecció permetrà posar a disposició de la comunitat científica els excedents de les mostres de sang obtingudes mitjançant punció del taló que són utilitzades per a detecció precoç de tots els problemes de salut inclosos al programa de cribratge neonatal.

Aquestes mostres estaran disponibles per a la seva utilització en projectes de recerca en el camp de les malalties endocrí-metabòliques o projectes de caràcter poblacional, entre d’altres.

A la Comunitat Valenciana es registren més de 35.000 naixements a l’any, tant a centres sanitaris públics com privats.

Per posar en marxa aquesta col·lecció serà necessària l’obtenció, per part dels progenitors dels nadons, d’un consentiment informat per a la donació dels excedents de les mostres a un biobanc, que seran obtinguts pel personal sanitari de les maternitats implicades en el programa.

Les mostres s’emmagatzemaran inicialment al Laboratori de Metabolopaties de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe i posteriorment s’enviaran a la Unitat del Biobanc IBSP-CV de Fisabio – Direcció General de Salut Pública i Addiccions.

Sobre el Biobanc IBSP-CV

El Biobanc IBSP-CV es constitueix com un servei de suport a la investigació que té com a finalitat gestionar col·leccions de mostres biològiques humanes d’alta qualitat i informació associada a aquestes que permetin als grups de recerca l’abordatge de projectes d’interès biomèdic i en matèria. de salut pública, prioritzant-se totes aquelles propostes que s’emmarquin dins dels objectius estratègics de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.

Els biobancs són serveis sense ànim de lucre i dinterès públic especialitzats en la conservació de mostres tant de malalties com de població sana i de la seva informació associada. Asseguren la correcta recollida, processament i emmagatzematge de mostres, seguint criteris cientificotècnics que en garanteixin la conservació a llarg termini. Tota la seva activitat es desenvolupa protegint els drets legítims dels donants i la seva privadesa.

Les mostres estan pseudonimitzades, és a dir, per a la seva utilització en investigació es codifiquen per impedir la identificació de la persona de què procedeixen. Les mostres donades es poden fer servir en projectes de recerca sempre que comptin amb l’aprovació d’un comitè d’ètica i un comitè científic.

Programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana

El programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana es va posar en marxa el 1984 com a activitat integrada a la Direcció General de Salut Pública i Addiccions. Des de llavors s’han incorporat paulatinament diferents patologies a garbellar, en funció de l’evidència científica disponible a cada moment. Actualment participen totes les maternitats públiques i privades de la Comunitat, aconseguint al total dels naixements.

El procediment és la realització de la prova de cribratge neonatal (prova del taló) i consisteix en l’extracció i posterior anàlisi d’unes gotes de sang del taló del nadó per detectar precoçment la presència o absència d’aquestes malalties congènites.

Prèviament a la realització de la prova del taló, els progenitors han de signar el Consentiment Informat on s’explica tant el procediment com la informació de les malalties a cribrar. Els casos amb resultat positiu de cribratge es remeten des del laboratori a les unitats de seguiment per completar el diagnòstic definitiu i realitzar el tractament i control.

Les malalties que es detecten en l’actualitat són: Hipotiroïdisme congènit, Fenilcetonúria, Fibrosi quística, Deficiència d’acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD), Deficiència de 3-hidroxi-acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD ), acidèmia glutàrica tipus I (GA-I), anèmia falciforme, Dèficit de Biotinidasa, Homocistinúria i la malaltia de l’orina amb olor a Xarop d’Arce.

Informació i Foto: Generalitat Valenciana

noticiesdigitals

Leave a Reply

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.

%d bloggers like this: