Investigadors del CIPF desenvolupen una nova eina per al diagnòstic genètic de la malaltia de Wilson
L’equip liderat per Carmen Espinós, investigadora cap de la Unitat de Genètica i Genòmica de Malalties Neuromusculars i Neurodegeneratives de el Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF), en co1l·laboració amb l’Hospital Politècnic i Universitari La Fe, l’Hospital General Universitari d’Elx, el CIBEREHD i la Facultat de Medicina de la Universitat de València, han desenvolupat un mètode basat en seqüenciació massiva que permet l’anàlisi de la seqüència completa de el gen atp7b implicat en la malaltia de Wilson (EW).
El diagnòstic precoç de la malaltia de Wilson és essencial per evitar seqüeles de la malaltia i fins i tot, la mort. D’aquí la importància de l’estudi genètic realitzat perquè permet la detecció de mutacions, fins i tot en regions de el gen que habitualment no s’estudien.El treball publicat inclou l’anàlisi de 34 pacients amb malaltia de Wilson de dos hospitals de la Comunitat Valenciana. El seu estudi genètic va mostrar que amb l’anàlisi estàndard de el gen atp7b no s’aconseguia identificar les mutacions patològiques en tots els pacients.