INCLIVA desenvolupa un estudi per preveure brots d’activitat al lupus eritematós sistèmic (LES) i risc de dany renal

Un projecte sobre el lupus eritematós sistèmic (LES) de l’Institut de Recerca Sanitària INCLIVA, de l’Hospital Clínic de València, intenta establir un perfil molecular global en biòpsia líquida de tots els ARN no codificants (fragments del genoma funcionals que no donen lloc a proteïnes ), per tal d’identificar l’aparició de brots d’activitat en aquesta patologia, cosa que resulta difícil actualment, així com el risc de desenvolupar danys renals d’una manera més sensible i específica.

Comprendre millor els mecanismes cel·lulars i moleculars que condueixen a l’empitjorament de la malaltia, és clau perquè el pacient es beneficiï d’un diagnòstic primerenc i del tractament més personalitzat i efectiu mitjançant l’abordatge de noves possibles dianes terapèutiques i així obtenir un bon pronòstic, millorant amb això, la seva supervivència i qualitat de vida.

L’estudi ‘Identificació d’ARN no codificants en biòpsia líquida com a biomarcadors, pronòstic d’activitat al lupus eritematós sistèmic. Implicació fisiopatològica en el dany renal (PI21/00249)’ està dirigit per la Dra. Raquel Cortés Vergaz, del Grup d’Estudi de Risc Cardiometabòlic i Renal d’INCLIVA, i la Dra. María José Forner, Cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Clínic, i s’emmarca al Programa transversal de Sobrepès, Obesitat i Risc Metabòlic, Vascular i Renal d’INCLIVA.

Així mateix, a les investigacions participen la Dra. Ana Ortega Gutiérrez i Olga Martínez Arroyo, del Grup d’Estudi de Risc Cardiometabòlic i Renal, i Sara Vela i Carlos Bea, del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Clínic, amb la col·laboració de la plataforma de Biobanc d’INCLIVA.

Per desenvolupar-lo, ha obtingut un finançament de 135.520 euros de l’Institut de Salut Carles III (Fons d’Investigacions Sanitàries, Convocatòria: 2021 Projectes de Recerca en Salut).

El dia 10 de maig és el Dia Mundial del Lupus, una data per conscienciar sobre aquesta malaltia crònica i sense cura en l’actualitat i sobre la necessitat de continuar investigant per millorar la qualitat de vida dels que la pateixen.

El lupus eritematós sistèmic (LES) -el tipus de lupus més comú- és una malaltia autoimmune, crònica, que produeix processos inflamatoris a tot l’organisme, on el mateix sistema immunitari ataca i danya les cèl·lules i teixits sans, i alterna períodes de agudització amb altres de remissió dels símptomes, fent-ho fàcilment confonsible amb altres malalties.

A més, a causa de l’heterogeneïtat dels símptomes entre aquests pacients i que l’alteració del sistema immune i la inflamació és diferent entre ells, hi ha un retard entre l’inici de la malaltia i el seu diagnòstic, cosa que genera un problema per identificar aquests pacients en estadi primerenc. Com a conseqüència, empitjora levolució de la malaltia, apareixent símptomes clínics més greus, com la insuficiència renal i, per tant, el pronòstic daquests pacients és pitjor.

D’altra banda, cal destacar el seu gran impacte per al sistema sanitari, ja que més de 40.000 persones a Espanya pateixen el lupus, 19.000, lupus eritematós sistèmic, que és el més freqüent. A més, es tracta d’una malaltia crònica que afecta persones joves –entre 30 i 50 anys–, predominantment dones (un 90%), que necessitaran sotmetre’s a tractaments costosos durant tota la vida.

L’actual estudi dóna continuïtat a una línia de recerca oberta al mateix grup el 2018, amb un altre projecte finançat també per l’Institut de Salut Carles III. El seu objectiu és completar els resultats previs establint un perfil molecular global en biòpsia líquida, de tots els ARN no codificants, amb un seguiment d’un nombre elevat de pacients (al voltant de 100 pacients) durant 10 anys per avaluar la capacitat de pronòstic, a comparació amb altres estudis previs de menor durada (3 anys) i que utilitzen un únic marcador o paràmetre clínic.

L’estudi consta de tres fases: cohort de descobriment (en què es fa l’anàlisi de seqüenciació massiva), cohort de confirmació en un conjunt més gran de pacients, pertanyents a la col·lecció de lupus del Biobanc d’INCLIVA, i estudis funcionals mitjançant cultius cel·lulars per validar els resultats.

2.246 casos de lupus eritematós sistèmic

El Sistema d’informació de malalties rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) té identificats en el període 2010-2019 un total de 2.246 casos de Lupus eritematós sistèmic, que corresponen a 1.875 dones (83,5%) i 371 homes (16) ,5%). L’edat mitjana dels casos al moment de la incorporació al registre ha estat de 52 anys (51 anys per a les dones i 56 anys per als homes).

Quant a la província de residència en el moment de registre al SIER-CV, el 55,7% dels casos (1.251) residien a la província de València, el 34,6% dels casos (778) pertanyien a Alacant i un 9,7% dels casos (217) a Castelló.

El 60% dels casos registrats pertanyen als departaments de salut (València-Clínic-Malvarrosa, València-La Fe, València Arnau de Vilanova-Llíria, Gandia, València Hospital General, València-Dr. Peset, Torrevella, Manises, La Ribera i Hospital General-Alacant).

Informació i Foto: Generalitat Valenciana