Ana Barceló: “Hem de donar resposta a les malalties rares des de l’atenció mèdica, la recerca i el compromís social”
La consellera de Sanitat Universal i Salut Pública, Ana Barceló, ha recordat aquest dimarts que les persones que han necessitat ser ingressades en els últims anys amb alguna de les 740 malalties rares diagnosticades a la Comunitat Valenciana presenten una alta complexitat i gravetat. “Hem de donar resposta a aquestes patologies des de l’atenció mèdica, des de la investigació i, per descomptat, des del compromís social”, ha indicat la titular de Sanitat.
La consellera ha fet aquestes declaracions durant la inauguració a Ibi de l’IV Congrés Nacional de Malalties Rares CV, organitzat per l’Associació ADIBI sota el lema ‘Ara es mostren realitats, creant accions’. I en la seva intervenció s’ha referit a l’important paper que exerceixen les associacions i col·lectius que escolten, orienten i donen suport a les famílies que han de fer front a situacions poc conegudes.
En paraules de Barceló, “el sistema de salut públic és el màxim garant de la igualtat entre persones, i per això cal destinar recursos materials i humans per atendre amb el màxim rigor i qualitat a tots els pacients, sigui quina sigui la seva especificitat. suposa un repte en el cas de les malalties rares, però disposem d’un sistema compromès amb l’equitat en l’atenció a totes les persones “.
Pel que fa a la investigació, ha recordat que el coneixement, l’anàlisi clínic i la implementació de noves pràctiques són l’esperança per a milers de persones que necessiten respostes, solucions i atencions concretes. I ha llançat un ferm missatge en relació amb la inclusió: “El diagnòstic d’una malaltia rara no pot convertir-se en una porta oberta a la discriminació, a l’estigmatització o a l’exclusió social”.
La consellera ha conclòs la seva intervenció recordant la necessitat de dialogar conjuntament, des de les associacions i des de les institucions, per protegir drets fonamentals dels pacients, que és en definitiva la millor manera de tenir cura de les persones, “enfortint aquesta aliança de voluntats i interessos compartits “.
Registre poblacional
En relació amb aquestes patologies, cal recordar que la Comunitat disposa del Sistema d’Informació de Malalties Rares (Sier-CV), un registre de base poblacional integrat dins la Xarxa Valenciana de Vigilància en Salut Pública.
Actualment aquest registre disposa per al període 2004-2015 de 984 casos validats corresponents a alguna d’aquestes malalties: Esclerosi lateral amiotròfica, Síndrome de Goodpasture, Fibrosis quística, hemofília A, Malaltia de Huntington, síndrome de Marfan, Fenilcetonuria, Displàsia Renal, Esclerosi Tuberosa o Malaltia de Wilson.
La distribució dels casos validats per províncies seria la següent: València 488 casos (49%), Alacant 394 casos (40%) i Castelló 102 casos (11%). La distribució per sexe és: 56,2% homes i 43,8%, dones. Al voltant d’un 67,51% dels casos són diagnosticats abans dels 45 anys.
Cal recordar que el 6,6% dels ingressos en hospitals públics estan causats per alguna de les 740 malalties rares identificades, amb una estada mitjana de 7,9 dies.
Al Sier-CV també està prevista la incorporació de la informació procedent d’Atenció Primària. Per a això, durant els anys 2015, 2016 i 2017 s’ha estudiat la informació recollida en una mostra de metges de família i pediatres. En aquests tres anys s’han notificat un total de 885 casos (388 adults i 449 nens), dels quals 694 (308 adults i 386 pediatria) es van confirmar com a cas de malaltia rara (percentatge de confirmació: 78%). Els principals grups de malalties que han estat atesos per aquests metges d’Atenció Primària han estat: malformacions congènites (38,4%), i malalties del sistema nerviós i òrgans dels sentits (13,3%).
El Sier-CV inclou també el Registre d’anomalies congènites de la Comunitat Valenciana, que és un dels registres membres de EUROCAT, l’entitat europea que agrupa tots els registres d’anomalies congènites del continent, i el de la Comunitat Valenciana és un els majors per nombre de naixements vigilats. Les últimes dades disponibles parlen de 1.117 nous casos d’anomalies congènites en nens menors d’un any.
L’any 2015 es va crear l’Aliança de Recerca Translacional d’ER de la Comunitat Valenciana, l’objecte és establir una aliança entre la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, les fundacions d’investigació sanitària, la Universitat de València, la Universitat CEU Cardenal Herrera , la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), el Centre d’investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Fundació LluísAlcanyís-Universitat de València per al desenvolupament d’una estratègia d’investigació que permeti avançar en el coneixement d’aquestes malalties.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana