Sanitat inclou el Test Prenatal No Invasiu com a prova complementària en el primer trimestre d’embaràs

La introducció d’aquesta prova persegueix millorar la taxa de detecció d’anomalies cromosòmiques en el fetus i disminuir el nombre de falsos positius resultants del Cribratge Combinat del Primer Trimestre (CCPT), una prova que s’ofereix a totes les embarassades des de 2013 dins el Programa Diagnòstic prenatal, que detecta determinades cromosomopaties.

Es reduiria per tant la necessitat de realitzar proves invasives a les embarassades (amniocentesi o biòpsia de vellositats corials), així com les pèrdues fetals a conseqüència d’aquestes pràctiques, que es realitzen per confirmar el diagnòstic del CCPT.

El Test Prenatal No Invasiu és un test de determinació d’ADN fetal en sang materna que consisteix en l’anàlisi de fragments d’ADN fetal extracel·lular (placentari fonamentalment) presents en el plasma matern, el que permet detectar trisomies i altres alteracions cromosòmiques en el fetus.

Amb l’augment progressiu de l’edat de les dones embarassades a la Comunitat Valenciana, on un 40% dels naixements de 2018 van ser de dones majors de 35 anys, cada vegada és més gran el nombre d’embarassos amb resultats positius en el Cribratge Combinat, el que pot determinar la realització d’una prova invasiva no exempta de risc (1% de pèrdues fetals). De vegades aquesta prova és a més innecessària per la possibilitat de falsos positius (en el cas de la trisomia del parell cromosòmic 21 al Cribratge Combinat, els falsos positius arriben al 5%).

L’any 2016 el percentatge corresponent a naixements en mares més grans de 35 anys va ser del 37,57% i el 2018 el percentatge va pujar al 39,63%. La clara relació d’aquesta variable, l’edat materna, amb la probabilitat de ser considerat com un embaràs d’alt risc d’alteracions cromosòmiques, ha provocat que el nombre de dones que s’han de sotmetre a una prova invasiva hagi augmentat progressivament.

consentiment informat

La resolució de la Conselleria de Sanitat va dirigida als centres d’atenció primària i hospitals del sistema sanitari públic de la Comunitat Valenciana, i contempla l’elaboració i difusió de documents informatius per part de la Direcció General de Salut Pública.

S’indica expressament que s’oferirà la realització del test prenatal no invasiu (TPNI) a totes les dones embarassades de la Comunitat Valenciana ateses en el sistema sanitari públic que compleixin els criteris establerts, a les que es facilitarà tota la informació relacionada amb les proves i resultats del cribratge prenatal. Es calcula que el nombre de dones a les que s’oferiria la prova serà d’unes 1.500 a l’any (segons el risc detectat en les proves prèvies estadísticament).

Per a la realització del TPNI s’haurà de comptar amb el corresponent consentiment informat signat per la dona, i tota la informació relacionada amb el procediment, de la mateixa manera que la relativa a la resta del cribratge prenatal, haurà de registrar en la història de salut de l’embarassada.

La prova es pot realitzar a partir de la setmana 10 de gestació (per sota de la setmana 14) i els resultats estan disponibles als 10-15 dies. Únicament es desaconsella realitzar el test en cas d’embaràs de bessons amb bessó evanescent (desaparegut), o quan hi ha antecedents recents de transfusió sanguínia al·logènica (d’un altre pacient), trasplantament al·logènic, teràpia immunitària o teràpia de cèl·lules mare, ja que es poden alterar els resultats.

La Unitat de Genètica de l’hospital La Fe actuarà com a Unitat de Referència per a resoldre qualsevol qüestió que es pugui plantejar en el procés d’assessorament del TPNI.