Sanitat designa La Fe com a Unitat de Referència en Consell Genètic de Predisposició al Càncer Hematològic
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha estat designat com a Unitat de Referència en Consell Genètic de Síndromes de Predisposició al Càncer Hematològic per a tota la Comunitat Valenciana, després de superar el procés d’avaluació de la Direcció General d’Informació Sanitària, Qualitat i Avaluació de la Conselleria de Sanitat.
Aquesta acreditació reconeix la capacitat del centre per atendre de forma especialitzada pacients i famílies amb risc hereditari de desenvolupar malalties hematològiques greus com ara leucèmies agudes, síndromes mielodisplàsiques o síndromes de fallada medul·lar, entre d’altres. Aquestes síndromes apareixen quan una alteració genètica heretada augmenta el risc de desenvolupar determinades malalties de la sang, per la qual cosa la unitat integra diagnòstic genètic, seguiment clínic i assessorament familiar.
Segons el responsable de la unitat, el doctor José Vicente Cervera, l’objectiu “és integrar la informació genètica en decisions clíniques reals: des del diagnòstic i el seguiment fins a la selecció segura de donants familiars quan hi ha indicació de trasplantament”.
En concret, el reconeixement respon a la importància creixent d’identificar la predisposició genètica en malalties hematològiques. Detectar aquestes síndromes permet ajustar tractaments, planificar el seguiment, oferir informació i prevenció a familiars en risc i, en pacients candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics, així com evitar l’ús de donants familiars portadors de la mateixa alteració genètica.
Així mateix, la Conselleria de Sanitat ha valorat la necessitat d’homogeneïtzar l’atenció i garantir un accés equitatiu a proves genòmiques avançades a tota la Comunitat Valenciana, amb criteris comuns d’indicació, interpretació i seguiment.
Evidències assistencials, tecnològiques i organitzatives
La certificació es recolza en un conjunt d’evidències assistencials, tecnològiques i organitzatives consolidades a La Fe. En primer lloc, la unitat respon a un model multidisciplinari que integra genètica clínica, hematologia d’adults i pediàtrica, oncohematologia i trasplantament hematopoètic i laboratori de genètica.
A més, disposa de tècniques diagnòstiques avançades, com ara seqüenciació massiva, estudis d’exomes i altres eines genòmiques complexes; així com de circuits assistencials definits, amb comitès especialitzats i protocols que garanteixen la qualitat, la seguretat clínica i la traçabilitat del procés.
Finalment, la unitat també desenvolupa activitat docent i investigadora continuada, en coordinació amb xarxes científiques i programes de medicina genòmica, amb línies orientades a millorar la interpretació de variants genètiques ia traslladar els avenços de la genòmica a la pràctica clínica.
Un dels elements clau per a la designació ha estat l‟activitat sostinguda de la unitat des del 2019, amb un volum assistencial rellevant que acredita la seva experiència, amb més de 200 estudis anuals. En aquest sentit, la unitat avalua més de 40 pacients cada any amb sospita de predisposició genètica; coordina més de 50 estudis familiars en cascada, que permeten detectar casos en risc dins una mateixa família, i gestiona més de 100 determinacions genètiques anuals relacionades amb aquestes síndromes.
«Amb aquesta acreditació, La Fe es consolida com a centre de referència autonòmic per a aquests processos i es ratifica com a centre de suport especialitzat per a la resta de departaments de salut. El model permet concentrar el coneixement expert sense perdre l’atenció propera al pacient, optimitzar l’equitat, la precisió diagnòstica i la presa de decisions clíniques en tot el sistema sanitari valencià», ha indicat de la Fe, José Luis Poveda.
En termes pràctics “la unitat permet identificar de manera precoç persones i famílies amb risc hereditari de malalties potencialment molt greus, reduir riscos en decisions clíniques complexes i oferir a les famílies assessorament genètic per a la seva salut present i futura”, ha finalitzat el doctor Cervera.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana