Sanitat crearà un espai assistencial únic a cada unitat de referència per a l’atenció integral a pacients amb malalties rares

La Conselleria de Sanitat crearà un espai assistencial únic i exclusiu per atendre els pacients que pateixen una malaltia rara a cadascuna de les tres unitats de referència de la Comunitat Valenciana, que estan ubicades a l’Hospital La Fe de València, l’Hospital Dr. Balmis d’Alacant ia l’Hospital General de Castelló.

Es tracta d´un conjunt de consultes integrades en un sol espai físic dotades de sistemes de comunicació audiovisual per al´atenció integral i multidisciplinar d´aquests pacients, de manera presencial o virtual. Per això, seran els professionals implicats en el tractament i no els pacients que es desplacen per oferir l’assistència.

L’objectiu és millorar l’accessibilitat, la comoditat i la humanització dels espais dels centres sanitaris. D’aquesta manera s’afavoreix la participació multidisciplinària de tots els professionals implicats en l’assistència dels pacients, així com l’acolliment i els familiars.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, el conseller de Sanitat, Marciano Gómez, ha mantingut una reunió amb un equip de professionals implicats en l’atenció i el tractament d’aquests pacients per avançar en l’abordatge i la millora d’una assistència multidisciplinària.

En aquest sentit, Marciano Gómez ha destacat la importància de millorar l‟atenció sanitària que reben els pacients diagnosticats d‟una malaltia rara. “Des de Sanitat estem treballant perquè les tres unitats de referència que hi ha a la Comunitat Valenciana disposin dels espais adequats perquè puguin passar consulta tots els especialistes implicats en el tractament”, ha indicat el conseller.

“L’objectiu és que la persona afectada per una malaltia rara, que, la majoria d’ocasions, comporta una mobilitat reduïda, no s’hagi de desplaçar d’una consulta a una altra i sigui atesa en un espai únic, facilitant així l’atenció integral”, ha remarcat.

Així mateix, el projecte també contempla la posada en marxa d’un sistema d’assistència virtual, de manera que els pacients que presenten una gran dificultat per traslladar-se al centre hospitalari puguin ser atesos per part del personal mèdic de forma telemàtica, en els casos que es requereixi . De la mateixa manera, inclourà sistemes de monitorització als domicilis, independentment que segueixin rebent assistència al seu centre sanitari.

Aquest projecte, que compta amb fons europeus per posar-lo en marxa, es troba en aquests moments en fase de disseny del pla funcional i estudi de la remodelació de les infraestructures, així com de l’establiment de la xarxa per a l’atenció audiovisual virtual dels pacients . L’estimació és que el 2025 entri en funcionament.

516 malalties rares

A la Comunitat Valenciana hi ha actualment 10.671 persones a qui se’ls ha diagnosticat una malaltia rara, segons les xifres del Sistema d’Informació de Malalties Rares.

En concret, el total de casos diagnosticats corresponen a 516 malalties rares diferents, de les quals 30 són vigilades de manera sistemàtica. A més, el 28,3% corresponen a malalties del sistema nerviós, el 26,1% a malalties endocrines, nutricionals i metabòliques i el 29,3% restant a altres catalogades a la classificació internacional de malalties.

Pel que fa a les 30 patologies vigilades, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la més freqüent amb 1.428 casos diagnosticats i una taxa de 28,23 casos per 100.000 habitants, seguida de la cirrosi biliar primària (taxa de 15,97 casos), la fibrosi quística (taxa 12,44 casos), l’hipotiroïdisme congènit (taxa 12,34 casos) i la distròfia miotònica de Steinert (taxa 10,22 casos).

D’altra banda, la malaltia de Niemann Pick, la síndrome de Beckwith Wiedemann i la síndrome de Williams són les tres amb menor nombre de casos confirmats (0,24, 0,38 i 0,49 casos per 100.000 habitants, respectivament).

Per províncies, la taxa d’incidència de malalties rares és de 212,1 casos per 100.000 habitants a la província de València, 216,1 casos a Alacant i 189,2 casos a Castelló.

Relació genètica de les malalties rares

D’altra banda, gràcies a un estudi de la unitat de Consell Genètic i de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx s’ha descobert que la mutació que causa una malaltia hereditària a 31 famílies espanyoles, aparentment no relacionades entre si i que no en guarden cap grau de parentiu, prové d’un avantpassat comú.

La malaltia hereditària estudiada és la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari i actualment hi ha més de 120 persones diagnosticades a la província d’Alacant.

Tots els pacients són portadors de la mateixa mutació al gen de la fumarat hidratasa. Aquesta mateixa mutació també s’ha descrit a algunes famílies a Catalunya ia Madrid. Tot i així, la prevalença d’aquesta patologia és més gran a la província d’Alacant que a després de províncies, per la qual cosa la hipòtesi plantejada pels professionals és que aquesta mutació tenia un efecte fundador en població alacantina i que tots són descendents d’un progenitor comú.

Per això, la unitat de Genètica Molecular de l’hospital ha fet un estudi genètic d’haplotips amb mostres de 20 famílies d’origen alacantí, quatre de Madrid i tres de Barcelona. S’ha comprovat que tenen un haplotip comú compartit, és a dir, que són familiars entre si per un ancestre comú. A més, el resultat de l’estudi d’haplotips també permet estimar l’edat de la mutació, que s’enquadra entre els segles XV i XVII.

Els pacients afectats per la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari estan en risc de desenvolupar càncer renal a edat jove i es recomana un programa de vigilància i diagnòstic precoç mitjançant ressonància magnètica abdominal. També associen risc de paraganglioma, un tipus de tumor, i les dones leiomiomes uterins que deriven en problemes reproductius.

Gràcies a l’estudi realitzat, en disposar de moltes persones amb la mutació fundadora que ha estat descoberta, es pot caracteritzar de manera més precisa els riscos associats d’aquesta mutació, cosa que pot permetre adaptar les mesures de seguiment de manera personalitzada.

Aquest projecte ha estat finançat per la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica i gestionat a través de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).

Informació i Foto: Generalitat Valenciana