Sanitat advoca pel diagnòstic i la investigació en l’abordatge de les malalties rares
La Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha organitzat una jornada, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, que tindrà lloc el 16 de març a l’Institut d’Investigació Sanitària de l’hospital Clínic de València (Incliva). A la jornada s’abordaran temes com la visió dels pacients i familiars, la recerca translacional, així com la investigació i el tractament de les malalties rares en temps de pandèmia.
Segons el director general d’Investigació i Alta Inspecció Sanitària, Javier Burgos, “la solució per a les malalties rares passa necessàriament tant pel diagnòstic com per la investigació”. Per Burgos, “la primera demanda d’un pare és què li passa al meu fill ?, quin és el seu diagnòstic ?, i sabent la causa, l’origen de la malaltia, la investigació és necessària per dissenyar la teràpia”, ha destacat el director general.
Per a José María Millán, responsable de el Grup d’Investigació de Biomedicina Molecular Cel·lular i Genòmica de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, “la investigació és fonamental per a la millora de la diagnosi i les teràpies de les malalties rares”.
pacients diagnosticats
Millán ha destacat que, “tot i que les noves tecnologies de seqüenciació genètica han suposat una revolució en el diagnòstic, la veritat és que, per a un elevat nombre de malalties rares, el percentatge de pacients diagnosticats està entre el 50% i el 70% tot que s’hagi seqüenciat el seu exoma o el seu genoma complet “.
Segons Millán, “a més de la descoberta de nous gens responsables d’aquestes malalties, sabem que hi ha mutacions en regions de l’genoma que no són codificants i mecanismes com l’epigenètica que causen malalties rares i que estan encara poc explorats”.
Clau per avançar en el coneixement
Segons l’opinió de Federico Pallardó, coordinador de el Programa Transversal de Malalties Rares de l’Inclica, catedràtic de Fisiologia de la Universitat de València i membre de l’Ciber de Malalties Rares, “la investigació és la clau per avançar en el coneixement de les malalties rares”.
Pallardó ha explicat que “atès que més d’un 80% d’elles són de base genètica, conèixer les alteracions en els gens que produeixen la malaltia és de cabdal importància. Amb les noves tècniques de seqüenciació i recerca bioinformàtica d’alteracions genètiques es pot avançar molt “.
Afectats i familiars en la investigació
Per Rosario Sánchez, presidenta de l’Aliança Traslacional de Recerca en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, que integra totes les institucions que investiguen sobre aquestes malalties a la Comunitat, “les persones afectades per malalties rares i les seves famílies necessiten que es desenvolupi la investigació en aquest camp i que els que es dediquen a la investigació siguin sensibles als seus problemes ia les dificultats a què s’enfronten, entre les quals es troben la invisibilitat i l’odissea diagnòstica “.
Segons Rosario Sánchez, “no podem oblidar que els afectats i les associacions de pacients ocupen un lloc molt important en la investigació, ja que col·laboren en el desenvolupament d’estudis (per exemple, en la localització de pacients, donada la baixa prevalença d’aquestes malalties ), així com en la promoció de noves investigacions “.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana