L’Hospital La Fe posa en marxa un projecte d’investigació sobre la predisposició genètica al càncer infantil
El Grup de Recerca Clínica i Translacional en Càncer de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe ha posat en marxa el projecte d’investigació ‘Predisposició genètica al càncer infantil: de la seqüenciació massiva a la consulta clínica’.
L’objectiu d’aquest projecte, que desenvolupen personal investigador i clínic de la Unitat d’Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València que dirigeix la doctora Adela Cañete, busca ampliar el coneixement de les mutacions genètiques que predisposen al càncer entre nens i adolescents.
Sospita de predisposició genètica
El càncer en la infància és un fet infreqüent. Cada any es diagnostiquen a Espanya 1.100 casos entre els 0 i els 14 anys. Dels casos nous, al voltant de 120 són manejats a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. Hi ha la sospita en l’àmbit de l’oncologia que la predisposició genètica individual al càncer, especialment en la infància, juga un paper important. Els factors externs, ben coneguts en l’adult, semblen no tenir transcendència en la infància.
Tot i la publicació incessant de nous gens relacionats amb el risc de patir malalties oncològiques (pràcticament 1 per any des de 1990), se segueix afirmant que aproximadament el 90% de tumors infantils són esporàdics o de novo, mentre que, al voltant del 10% , es relacionen amb esdeveniments genètics identificables. És a dir, que un 10% dels nens i nenes amb càncer té en els seus gens una clara predisposició a desenvolupar la neoplàsia.
Es pot concloure, segons la doctora Adela Cañete, que “ara per ara, tot i que s’ha avançat molt a nivell terapèutic, l’espectre de mutacions predisposen al càncer entre nens i adolescents és considerablement desconeguda”.
La utilitat del coneixement genètic és enorme per a la investigació, ja que s’obtindria un gran benefici que, en qüestions com el millor enteniment del desenvolupament tumoral, la cura directa del pacient, el consell genètic familiar o la detecció de problemes associats de tipus no tumoral , que puguin requerir una intervenció primerenca.
En definitiva, segons explica la doctora Cañete, es tracta “de desentranyar una condició genètica que expliqui el quadre, resolent una de les primeres preguntes que els pares i les mares es fan en ser informats d’un diagnòstic: per què el meu fill té càncer ? “.
El paper de la seqüenciació massiva
En un moment en què la seqüenciació massiva té el major pes per a l’aproximació al coneixement de la predisposició al càncer, la realització de panells de gens amb aquesta finalitat és una constant aplicada en càncer hereditari. No obstant això, és un fet poc estès en oncologia infantil i restringit grups molt importants.
Els treballs en pediatria s’han centrat en gens molt concrets, associats a patologies molt ben definides o en l’associació a determinats polimorfismes amb la malaltia. Fins ara no hi ha resultats de panells de gens de predisposició realitzats a pacients d’oncologia infantil de manera prospectiva, sense haver estat aquests prèviament seleccionats amb algun objectiu particular.
El projecte de medicina personalitzada de nens amb càncer avançat en recaiguda / progressió que desenvolupa la Unitat d’Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe sorgeix com a punt de partida a la investigació sobre la predisposició genètica al càncer infantil.
Entre els pacients estudiats (amb panell de gens que inclou 90 relacionats amb predisposició al càncer), s’han detectat variants patològiques i relacionades amb la malaltia, en un percentatge superior al 10%. A més, per cada pacient s’han detectat entre una i cinc variants de significat incert, algunes de les quals es troben en gens oncogènics i regions funcionals de la proteïna codificada.
“Basant-nos en aquest treball pilot, – explica Adela Cañete- pensem que la incidència de síndromes de predisposició és major al 10%, i pensem que el perfeccionament d’aquest coneixement entre la nostra població pot contribuir a diagnosticar pacients en estadis precoços de malaltia”.
La Unitat d’Oncologia Pediàtrica forma part el Grup de Recerca Clínica i Translacional de Càncer de l’IIS La Fe un grup acreditat per l’Institut de Salut Carles III que, a més, forma part de la xarxa Europea de Referència PAED-CAN i del Consorci Europeu per a teràpies Innovadores en càncer pediàtric (ITCC). La Unitat treballa en neuroblastoma, tumors embrionaris del sistema nerviós central i medicina de precisió en càncers pediàtrics refractaris o en recaiguda, tots ells finançats a través d’ajuts públics i solidàries
Informació i Foto: http://www.gva.es