L’Hospital Clínic de València millora el diagnòstic prenatal de malalties amb noves tècniques genòmiques
La Unitat de Diagnòstic Prenatal del Servei d’Obstetrícia i Ginecologia de l’Hospital Clínic Universitari de València ha millorat el diagnòstic de malalties durant el període prenatal amb la incorporació de dues noves tècniques. Es tracta de les tècniques de ‘microarrays’ i la de l’ADN fetal en sang materna, dos procediments que s’han incorporat en els últims mesos.
Tal com ha explicat Antonio Cano, cap de Servei de ginecologia i obstetrícia de l’Hospital Clínic de València, «la moderna genòmica ha progressat notablement en els últims anys. Gràcies a la tecnologia de ‘microarrays’ es pot realitzar un diagnòstic més precís d’algunes anomalies fetals per a les que fins ara no havia explicació. Seria com disposar d’una lupa molt més potent per mirar la constitució genètica del fetus «.
L’estudi de ‘microrrays’ permet detectar petits canvis de material genètic que no poden ser identificats mitjançant un cariotip convencional. Gràcies als ‘microarrays’ d’ADN es pot detectar si el fetus presenta una dotació genètica normal, o bé si hi ha anomalies, per excés o per defecte, que podrien explicar malformacions o alteracions del desenvolupament. És necessari realitzar una amniocentesi o una biòpsia corial, dues tècniques que permeten accedir a una mostra del fetus. A partir d’ella s’extreu l’ADN i es realitza la tècnica.
ADN fetal en sang materna
Per la seva banda, l’altra tècnica consisteix en la detecció d’ADN fetal en sang materna. «Amb una presa de sang de la mare es pot obtenir ADN fetal i avaluar si hi ha certes anomalies. Es tracta d’una tècnica que és especialment útil en la detecció d’algunes alteracions en el nombre de cromosomes amb alta fiabilitat» ha explicat el doctor Arturo Carratalá , cap de laboratori de l’Hospital Clínic.
Tal com ha informat el doctor Cano, «amb aquesta tècnica es complementa el procediment fins ara usat consistent en valoracions hormonals a través d’analítiques i ecografia en la setmana 12. La seva indicació s’ha establert per a casos concrets, com per exemple, en els casos en què les tècniques actuals demostren que hi ha un risc alt, i per això necessitarien diagnòstic realitzant proves invasores com són la amniocentesi o biòpsia corial, evitant-se així la realització d’aquestes «.
La Unitat de Diagnòstic Prenatal atén les dones embarassades del Departament de l’Hospital Clínic-Malva-rosa i realitza anualment al voltant de 2.000 estudis de diferents tipus.
El laboratori de l’Hospital Clínic Universitari de València té una àmplia experiència en aquest tipus de cribratges d’anomalies cromosòmiques, ve realitzant-des de fa més de quinze anys i fa nou anys va crear la seva pròpia Unitat de Citogenètica i Consell Genètic que proporciona aquesta prestació a diversos departaments de la Comunitat com els de Gandia, Sagunt i Requena.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana