Les pacients amb càncer d’ovari de la Comunitat Valenciana disposen de teràpies oncolològiques de precisió en funció del diagnòstic genètic.
Les pacients amb càncer d’ovari de la Comunitat Valenciana disposen de teràpies oncològiques de precisió en funció del diagnòstic genètic. La Conselleria de Sanitat, a través de l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades, ha designat dos nodes de seqüenciació per determinar un biomarcador clau al càncer d’ovari.
Aquests nodes se situen al laboratori de Biologia Molecular de l’Hospital La Fe de València i al laboratori d’Anatomia Patològica del Consorci Hospital General de València i han permès l’accés equitatiu al diagnòstic molecular d’aquest biomarcador a totes les pacients de la Comunitat Valenciana i, per tant, l’accés a les teràpies dirigides davant d’aquesta mutació.
El biomarcador HRD (sigles d’Homologous Recombination Deficiency, o deficiència en recombinació homòloga) és clau en el càncer d’ovari, especialment en el carcinoma serós d’alt grau, el subtipus més freqüent i agressiu. La seva identificació té implicacions pronòstiques i terapèutiques importants, sobretot en l’elecció de tractaments dirigits.
En aquest sentit, el biomarcador HRD prediu millor la resposta a l’hora d’escollir les teràpies que la sola presència de mutacions del gen BRCA, ampliant així el grup de pacients que se’n poden beneficiar, fet que suposa una fita en el tractament del càncer d’ovari.
Estudi molecular a 131 pacients
Durant l’any 2024, la Unitat de Biologia Molecular de La Fe, laboratori de referència per a l’estudi molecular de la Síndrome de Càncer de Mama i Ovari hereditari de la Comunitat Valenciana, va fer l’estudi molecular a 131 pacients amb càncer d’ovari.
El 21% d’aquestes pacients van ser portadores d’una alteració clínicament rellevant en algun dels gens relacionats amb el càncer de mama i ovari hereditari.
Les pacients amb variants patogèniques en aquests gens poden beneficiar-se de les teràpies amb inhibidors del PARP i els seus familiars de primer grau reben assessorament genètic a les Unitats de Consell Genètic de la Comunitat.
Als familiars de les pacients portadores d’una alteració clínicament rellevant se’ls ofereix fer l’estudi dirigit de la mutació identificada per veure si en són portadors o no, i així poder fer unes recomanacions de seguiment personalitzades.
Unitats de Consell Genètic
D’altra banda, la Comunitat Valenciana disposa actualment de cinc Unitats de Consell Genètic als serveis d’Oncologia Mèdica dels hospitals La Fe i Clínic a València, General d’Elx, Provincial de Castelló i IVO (Institut Valencià d’Oncologia), que atenen tota la població adscrita als 24 departaments de salut.
De les dotze síndromes de càncer hereditari estudiats en aquestes unitats, el més freqüent és el càncer de mama i ovari familiar.
El programa de Consell Genètic de Càncer es va posar en marxa el 2005, amb l’objectiu de reduir la incidència i la mortalitat per càncer en aquelles persones amb una predisposició genètica coneguda, oferint assessorament a pacients i familiars de primer grau, és a dir, fills, germans, pares.
El diagnòstic i l’assessorament genètic en càncer són procediments que s’utilitzen per diagnosticar una predisposició hereditària abans que aparegui de manera que, un cop confirmat, es pugui intervenir precoçment evitant l’aparició del càncer o diagnosticant-lo precoçment en una fase curable.
Els càncers hereditaris representen aproximadament entre un 5-10% de tots els càncers. La persona neix amb una mutació en línia germinal que el predisposa a una susceptibilitat més gran per desenvolupar un determinat tumor, però, hi ha càncers familiars que segueixen sent una incògnita.
Pot tenir grans repercussions sobre la vida duna persona i conseqüències no preteses sobre la família. La derivació al millor centre per a la realització de la prova genètica, l’obtenció d’uns resultats fiables i l’aportació del consell o l’assessorament genètic més apropiat és extremadament important per a aquestes famílies.
Cada unitat d’assessorament compta amb un equip multidisciplinari format per professionals d’oncologia, infermeria, psicologia, entre d’altres. Tots ells amb formació específica en càncer hereditari.
Des de qualsevol centre datenció primària o servei hospitalari de la Conselleria de Sanitat, el professional que sospiti un cas de càncer hereditari que compleixi els criteris definits en aquest programa, pot remetre mitjançant una sol· licitud dinterconsulta als pacients i als seus familiars a la unitat dAssessorament Genètic en Càncer Hereditari de referència.
El vuitè tumor més freqüent
Segons les darreres dades disponibles del Sistema d’Informació en Càncer de la Comunitat Valenciana, el càncer d’ovari suposa el 2,9% de tots els tumors en dones (353 de 12.008 nous casos de càncer) i és el vuitè tumor
més freqüent en dones, després del càncer de mama (30,8%), colorectal (11,3%), pulmó (8,1%), úter (7,6%), pàncrees (4%), limfomes (3,6%) i càncer de bufeta urinària (3,5%).
D’aquesta manera, la taxa d’incidència ajustada per edat va ser de 12,6 nous casos per 100.000 dones (similar a la taxa espanyola).
Informació i Foto: Generalitat Valenciana