La Unitat de Genètica de La Fe és designada com a unitat de referència per al diagnòstic i assessorament de malalties rares
La Conselleria de Sanitat ha designat la Unitat de Genètica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe com a unitat de referència per al diagnòstic i assessorament genètic de malalties rares a la Comunitat Valenciana.
D’aquesta manera, es proporcionarà suport a l’assessorament genètic i diagnòstic genòmic dels pacients atesos als diferents serveis assistencials de tots els hospitals de la Comunitat Valenciana.
«Aquesta designació suposa un avenç crucial en lʻatenció a aquestes patologies complexes i de baixa prevalença ja que proporciona als pacients millor accés a les infraestructures ia lʻúltima tecnologia per al diagnòstic genètic especialitzat», ha assenyalat el gerent de La Fe, José Luis Poveda.
El diagnòstic d’aquestes malalties representa un dels reptes més importants en l’àmbit sanitari, no només per la complexitat de les manifestacions, sinó també per l’impacte social, emocional i econòmic que suposen per als pacients i les famílies.
En aquest sentit, el cap de la Unitat de Genètica de La Fe, José Cervera, ha subratllat que aquesta unitat “ha estat pionera en aplicar les darreres tecnologies genòmiques i en oferir diagnòstics precisos que obren noves possibilitats de tractament, fins i tot en escenaris on abans semblava inviable”.
A més d’oferir un diagnòstic precís, la Unitat de Genètica de La Fe també s’encarrega de l’assessorament genètic adequat i atén directament uns 3.000 pacients i les seves famílies cada any en consultes d’assessorament genètic. Això permet proporcionar una comprensió clara de les implicacions genètiques de la malaltia i orientar-los en la presa de decisions informades.
Coordinació de diversos serveis
La designació la Unitat de Genètica de la Fe com a unitat de referència permetrà la coordinació de diversos serveis per a tota la Comunitat Valenciana. Això inclou l’enfortiment de les àrees de genètica molecular i genòmica clínica, així com la implementació d’un model multidisciplinari que optimitzi l’atenció mèdica.
«Aquest enfocament integral no només facilitarà diagnòstics més precisos, sinó que també promourà l´assessorament genètic a pacients i famílies, oferint un acompanyament personalitzat que els permeti prendre decisions informades sobre la seva salut», ha afegit José Cervera.
Amb aquesta designació, La Fe no només reforça el seu lideratge en el diagnòstic de malalties rares, sinó que també impulsa la investigació i el potencial desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per complir una atenció mèdica personalitzada.
Cal destacar que, a Europa, les malalties rares es defineixen com aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Es calcula que aproximadament 200.000 persones a la Comunitat Valenciana podrien patir alguna de les 7.000 patologies classificades com a rares, caracteritzades per la seva alta heterogeneïtat genètica i la necessitat de cures molt especialitzades. A més, el 80% d’aquestes malalties tenen un origen genètic, cosa que reforça la importància de comptar amb recursos avançats i centralitzats com els que ofereix La Fe.
Des de la constitució l’any 1987, la Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe realitza determinacions i actua com a consultor per oferir assessorament genètic per a tots els hospitals de la xarxa pública valenciana. Únicament el 20% dels pacients atesos en consulta externes pertanyen al mateix departament de salut València La Fe. La resta, el 80% són pacients d’altres departaments de salut de la Comunitat Valenciana. Anualment, la unitat analitza més de 5.000 casos de malalties rares de tota la Comunitat.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana