La UA treballa en noves teràpies gèniques per tractar malalties de la retina amb el sistema CRISPR

La ceguesa és un dels reptes més grans per a la salut pels efectes devastadors que provoca sobre la vida personal, familiar, social i professional. El grup de recerca de “Neurobiologia del sistema visual i teràpia de malalties neurodegeneratives” (NEUROVIS) de la Universitat d’Alacant (UA) treballa, gràcies a la darrera subvenció del programa Prometeu 2021 per a grups de recerca d’excel·lència, en un nou projecte per a tractar les distròfies hereditàries retinianes, malalties que produeixen pèrdua de visió i ceguesa.

El grup de recerca de la UA ha generat un ratolí que conté la mateixa mutació que pateix una família càntabra de 70 cecs. Aquests pacients pateixen una distròfia retiniana hereditària que produeix una distorsió dels discos externs dels fotoreceptors i la seva degeneració progressiva. “Els fotoreceptors (cons i bastons) són unes de les cèl·lules més especialitzades i complexes del nostre cos. La seva funció és fer la conversió de la llum en impulsos nerviosos que el cervell transforma en imatges”, explica el catedràtic de Biologia Cel·lular de la UA i director del grup NEUROVIS Nicolás Cuenca. En concret, la família d’estudi té una mutació al gen que serveix per fabricar la periferina, proteïna que garanteix el bon funcionament dels fotoreceptors de l’ull.

“Gràcies a aquest ratolí avatar estem estudiant l’evolució fisiopatològica de la malaltia i farem una teràpia gènica amb CRISPR, tècnica ideada per l’investigador de la UA Francis Mojica per reparar la mutació”, detalla Cuenca. “La teràpia gènica de malalties distròfiques és una realitat i la tècnica de CRISPR és molt prometedora per conservar les restes visuals dels pacients i millorar-ne la capacitat visual”, destaca el catedràtic de la Universitat d’Alacant. Sobre aquest model animal es farà un estudi morfològic, funcional i molecular i s’aplicaran diversos tractaments.

Estudi translacional: d’un model animal a humans

Durant els tres anys de durada del projecte, fins al 2023, es combinarà el sistema CRISPR amb un conjunt de compostos neuroprotectors com ara antioxidants i antiinflamatoris per pal·liar els signes i símptomes de la malaltia i mantenir la salut de les cèl·lules de la retina.

En paral·lel, el grup de recerca de la UA treballa en col·laboració amb un centre de recerca dels EUA per obtenir organoides de retina, és a dir, retines de laboratori idèntiques als membres de la família de cecs que hi col·laboren. “Aquests cultius basats en pacients reals suposa un gran avenç per a la investigació bàsica i per intentar revertir la ceguesa aconseguint una teràpia translacional -d’un model animal a humans- pràcticament personificada”, explica Cuenca.

L’objectiu final del grup de recerca de la UA és que els resultats d’aquest projecte es puguin traslladar a la clínica per millorar i tractar distròfies retinianes, i que serveixin com a base per al tractament d’altres malalties rares de retina.

Liderat pels catedràtics de la UA Nicolás Cuenca i Pedro Lax, aquest projecte ha estat finançat amb 353.865,63 euros a la darrera convocatòria del programa Prometeu per a grups de recerca d’excel·lència de la Conselleria d’Innovació, Universitats, Ciència i Societat Digital de la Generalitat Valenciana. A més, el grup de recerca NEUROVIS de la UA té finançament de l’associació de pacients Es Retina Cantabria i la col·laboració de la Federació d’Associacions de Retinosi Pigmentària d’Espanya (FARPE) i la Fundació Lluita Contra la Ceguera (FUNDALUCE).

Distròfies de retina

Les distròfies de retina són un grup de malalties degeneratives que es caracteritzen per una pèrdua progressiva de la visió. La malaltia afecta la retina, capa que recobreix la part interna de l’ull i s’encarrega d’adquirir i processar les imatges enviant-les al cervell mitjançant el nervi òptic perquè les pugui veure. Poden causar un dany a les cèl·lules fotoreceptores: als cons (responsables de la visió en detall i de color), als bastons (visió nocturna i perifèrica), o tots dos alhora. Les distròfies de retina són considerades rares o poc freqüents ja que afecten aproximadament 1 de cada 3.000 persones.

Informació i Foto: Universitat Alacant

noticiesdigitals

Leave a Reply

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.

%d bloggers like this: