La Fe tracta amb teràpia gènica un nadó de 19 dies amb atròfia muscular espinal després de detectar-li la malaltia mitjançant la prova del taló
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tractat amb èxit el pacient més jove diagnosticat d’atròfia muscular espinal (AME) mitjançant teràpia gènica des de la incorporació d’aquesta malaltia al programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana. Es tracta d’un nadó de 19 dies, detectat quan encara no presentava símptomes, cosa que ha permès administrar de manera primerenca una teràpia capaç de frenar la progressió de la malaltia.
Actualment hi ha tres tractaments aprovats per a l’atròfia muscular espinal: la teràpia gènica onasemnogen abeparvovec, nusinersen i risdiplam. L’elecció d’una o altra la fa de forma individualitzada un equip multidisciplinari de La Fe i depèn de diferents factors socials i clínics, com l’edat del pacient, el pes, la presència o l’absència de símptomes i les característiques genètiques de la malaltia. L’objectiu és seleccionar l’opció terapèutica que ofereixi el màxim benefici possible en cada cas i iniciar-la com més aviat millor per aprofitar la finestra de màxima eficàcia.
Referent a això, la coordinadora de l’àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha assenyalat que la detecció primerenca permet aprofitar l’anomenada “finestra terapèutica” perquè els menors assoleixin fites de desenvolupament motor, com caminar o mantenir-se drets, que abans resultaven inabastables de les formes.
Aquest cas, detectat al juny, és el segon cas d’AME identificat gràcies al cribratge neonatal valencià, implantat oficialment a finals de 2025. Amb anterioritat, la detecció precoç de l’AME es desenvolupava a la Comunitat Valenciana en el marc d’un projecte de recerca que oferia a les famílies la possibilitat de participar voluntàriament en el cribratge dels seus nouvinguts.
L’equip multidisciplinari de La Fe va optar per l’administració de teràpia gènica amb onasemnogene abeparvovec, una única infusió intravenosa que introdueix una còpia funcional del gen alterat per evitar la degeneració de les neurones motores.
Amb anterioritat, al gener de 2026, es va realitzar el primer diagnòstic a la Comunitat Valenciana després de la inclusió de l’AME a la prova del taló. Aquest cas es va tractar immediatament amb una teràpia no gènica que s’administra mitjançant puncions intratecals periòdiques i que actua augmentant la producció de la proteïna necessària per al funcionament correcte de les neurones motores.
Confirmació diagnòstica en menys de 10 dies
L’atròfia muscular espinal afecta aproximadament un de cada 10.000 nascuts vius i provoca una debilitat muscular progressiva que pot arribar a comprometre funcions essencials com ara la respiració i la deglució.
La detecció precoç de la patologia es fa mitjançant la prova del taló entre les 24 i les 72 hores després del naixement, perquè l’eficàcia dels tractaments augmenta significativament quan s’administren abans de l’aparició de símptomes.
L’Hospital La Fe, segons ha destacat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de la Fe, José Luis Poveda, centralitza l’anàlisi de totes les mostres de la Comunitat Valenciana i confirma els diagnòstics en menys de 10 dies.
«La detecció precoç i l’accés immediat a tractaments innovadors estan canviant radicalment la història natural d’una malaltia que fins fa pocs anys tenia conseqüències devastadores. Avui podem oferir a aquests menors oportunitats de desenvolupament impensables fa una dècada i donar a les famílies una esperança real de futur des dels primers dies de vida», coincideixen a assenyalar els doctors Poveda i Pitarch.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana