La Fe posarà en marxa el programa pilot de cribratge neonatal per detectar l’atròfia muscular espinal

L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València posarà en marxa un programa pilot de cribratge neonatal per detectar l’atròfia muscular espinal (AME) en la totalitat de nadons que neixen a la Comunitat Valenciana, prop de 40.000 cada any, tant en hospitals públics com privats.

L’objectiu d’aquest projecte pilot, pioner a Espanya, és poder diagnosticar precoçment els nadons i nascudes amb AME, una malaltia de les denominades rares, de manera que puguin beneficiar-se dels actuals tractaments i evitar el desenvolupament d’uns símptomes molt greus que poden conduir a la mort oa una discapacitat greu.

L’atròfia muscular espinal és una malaltia d’origen hereditari, molt poc freqüent, causada per l’absència de el gen SMN1 que provoca la pèrdua irreversible de les motoneurones fins a afectar a totes les funcions musculars, incloses la respiració, la deglució i el moviment bàsic.

El tipus més greu d’aquesta patologia, l’AME tipus 1, causa la mort o la necessitat de ventilació assistida permanent en el 90% dels nens i nenes afectats abans d’haver complert 2 anys i que no hagin rebut tractament.

Cribratge neonatal per a la intervenció primerenca

Immaculada Pitarch, neuropediatre i coordinadora de l’àrea pediàtrica de la Unitat Malalties Neuromusculars de l’Hospital La Fe, ha explicat que “el cribratge neonatal és de vital importància perquè actualment la intervenció primerenca pot salvar vides i aturar la progressió de la discapacitat en els nens amb AME “.

Aquesta especialista ha afegit que “el temps és un factor determinant en aquesta malaltia ja que, en els casos més greus, el tractament ha de començar dins de les primeres setmanes de vida de l’infant. Altrament, el pacient perdrà ràpidament les funcions musculars que li permeten a un nadó sa caminar, moure, empassar i respirar “.

Amb la posada en marxa d’aquest nou programa de cribratge culmina un procés que va començar a l’hospital fa anys i que ha estat possible gràcies a l’esforç de el personal dels grups de recerca en Biomedicina Molecular Cel·lular i Genòmica, Genètica, Metabolopaties i Malalties Neuromusculars.

José María Millán, responsable del grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, ha destacat que, malgrat les seves contrastats beneficis, “el cribratge neonatal per aquesta patologia és encara una assignatura pendent a Espanya, però és ja una realitat en països com Estats Units, Austràlia, Taiwan, Alemanya o Bèlgica, on, després de la seva implementació, s’han aconseguit resultats excel·lents pel que fa a la diagnosi, tractament i pronòstic d’aquesta patologia “.

Millán confia que aquest estudi pilot serveixi per a la generalització de l’cribratge a tot el país. “Ja hem constituït un grup d’experts amb representació de les diferents comunitats per coordinar-nos amb les conselleries de salut i poder fer realitat un cribratge nacional”.

“En patologies com l’AME és important frenar la malaltia en un pacient evolucionat, però el gran repte per als clínics és impedir que el nen desenvolupi la patologia i avui estem en condicions de poder fer-ho”, ha assegurat l’investigador.

Previsió de casos diagnosticats

El projecte pilot, que s’hauria d’haver iniciat ja, ha patit un lleuger retard a causa de la pandèmia de la COVID-19. Pitarch i Millán veuen factible ara que pugui començar a implementar-se durant els mesos de febrer o març. Amb aquest propòsit, s’ha desenvolupat ja un model protocol·litzat de consentiment informat perquè els pares autoritzin la utilització amb fins d’investigació de les dades obtingudes en la prova de taló que rutinàriament es realitza a tots els nounats.

L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, segons ha explicat Millán, realitzarà el cribratge no solament en els 5.000 nens que neixen anualment en aquest centre, sinó també als aproximadament 40.000 que neixen en totes les maternitats de la comunitat.

El projecte preveu que, davant d’una confirmació diagnòstica validada per una altra prova més de la de taló, es comuniqui el positiu de l’infant a la Unitat de Malalties Neuromusculars de manera que pugui començar el seu tractament com més aviat millor. A el mateix temps, es derivarà als pares a la unitat de Genètica per realitzar l’estudi de portadors, risc de recurrència i consell genètic.

La literatura mèdica recull que l’atròfia muscular espinal afecta aproximadament a Europa a 1 de cada 10.000 nascuts vius, aproximadament 600 nadons a l’any, i una de cada 54 persones és portadora de l’anomalia genètica.

“Les dades epidemiològiques són teòrics i per això aquest projecte ens ajudarà a veure la incidència i prevalença real de la malaltia. Estimem trobar, en el cas de la Comunitat Valenciana, entre quatre i cinc casos a l’any”, ha explicat José María Millán.

Informació i Foto: Generalitat Valenciana

noticiesdigitals

Leave a Reply

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.

%d bloggers like this: