La Fe participa en un projecte de cribratge a nadons per detectar més de 300 malalties rares
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe participa en un projecte pilot de cribratge genòmic neonatal per detectar més de 300 malalties rares i que, per tant, està a l’avantguarda europea en la prevenció i la detecció precoç de patologies genètiques.
«Aquest tipus d´iniciatives investigadores són fonamentals per als pacients i les seves famílies perquè existeixen unes 7.000 malalties rares descrites i s´estan desenvolupant nous tractaments per a patologies que, fins ara, no tenien opcions terapèutiques i que són més eficaces com més aviat millor s´administren», ha indicat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i del departament de salut València La Fe, José Luis Poveda.
La investigació, anomenada ‘Cringenes’ i gestionada per La Fe a través del seu institut de recerca sanitària IIS La Fe, contempla la participació de 2.500 nadons de nou comunitats autònomes: Madrid i Galícia, promotores del treball, Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya , La Rioja, Múrcia i la Comunitat Valenciana on la captació de famílies voluntàries es realitzarà a La Fe i es preveu que participin al voltant de 250 nounats.
A partir d’una simple mostra de sang presa del taló del nadó, es garbellaran més de 300 patologies rares i, en funció dels resultats, es proporcionarà assessorament a les famílies. «L’anàlisi prospectiva de seqüenciació del genoma complet per garbellar aquestes més de 300 malalties rares s’oferirà a partir del segon semestre de l’any a totes les dones que donin a llum al nostre hospital», ha explicat la responsable de Neonatologia de La Fe i investigadora principal del projecte a la Comunitat Valenciana, Isabel Izquierdo.
El projecte involucrarà un total de 71 professionals de diferents especialitats com ara neonatòlegs, genetistes clínics i de laboratori, professionals de laboratoris de cribratge neonatal, Salut Pública, facultatius de les Unitats clíniques de referència, pediatres i personal d’Infermeria dels nou hospitals participants.
Incorporar avenços al Sistema Nacional de Salut
El treball també servirà per avaluar la viabilitat d’incorporar aquests avenços al Sistema Nacional de Salut. Actualment, el programa garanteix la detecció d’entre 11 i 40 malalties congènites amb tractament eficaç sempre que es faci una intervenció primerenca abans que apareguin símptomes greus.
En aquest sentit, ‘Cringenes’ busca ampliar i complementar el cribratge bioquímic actual incloent patologies que no tenen marcadors bioquímics de detecció, però per a les que sí que existeixen ja opcions terapèutiques.
L’estudi ‘Cringenes’ compta amb un finançament de 2,4 milions d’euros procedents de l’Institut de Recerca Carles III a partir dels fons de la Unió Europea Next Generation. A més, compta amb la col·laboració de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), així com experts en bioètica i avaluació econòmica.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana