La Fe investiga dues teràpies gèniques ‘in vivo’ en menors amb distròfia muscular de Duchenne per primera vegada a la Comunitat Valenciana

La unitat de malalties neuromusculars de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe està duent a terme dues investigacions clíniques amb teràpia gènica in vivo en nens amb distròfia muscular de Duchenne. És la primera vegada que s’apliquen aquests tractaments experimentals a la Comunitat Valenciana.

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia genètica rara causada per mutacions al gen de la distròfina, proteïna essencial per esmorteir la tensió generada durant la contracció muscular.

Aquesta malaltia és greu i té un gran impacte perquè causa debilitat muscular progressiva i incapacitant i problemes cardíacs i respiratoris que escurcen l’expectativa de vida. S’inicia durant la infantesa primerenca amb problemes motors i/o del desenvolupament psicomotor i cognitiu. Amb el temps, els pacients desenvolupen disfunció respiratòria i cardíaca.

A hores d’ara, aquesta patologia no té cura, per la qual cosa alentir o moderar el deteriorament neuromuscular que genera és una carrera contrarellotge. En el cas de La Fe, un equip multidisciplinari liderat per la unitat de malalties neuromusculars participa en dos assajos clínics internacionals en què també col·laboren dos centres espanyols més.

Entre l’any passat i aquest, La Fe ha administrat tractaments amb teràpia gènica a pacients entre 5 i 7 anys. Concretament, s’estan estudiant dos fàrmacs experimentals que utilitzen un mecanisme d’acció semblant.

“Els nens han rebut per via intravenosa un virus no nociu per a les persones que transporta el material genètic que tenen defectuós i que el dissemina per les cèl·lules del cos, especialment pel múscul i el cor, òrgans principalment afectats. Els propers cinc anys estaran en seguiment per esbrinar si el tractament és eficaç i segur”, ha explicat la investigadora especialitzada en neurologia pediàtrica i coordinadora de l’àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch.

Un dels dos tractaments que s’està investigant a La Fe ha rebut recentment l’aprovació accelerada per utilitzar-los en menors de 4 a 5 anys als Estats Units, que té un sistema d’autorització de medicaments diferent i independent de les agències europees.

“L’assaig amb aquest fàrmac, delandistrogene moxeparvovec-rokl, en pacients amb distròfia muscular de Duchenne, de 4 a 5 anys, ha demostrat un augment de l’expressió de la proteïna distrofina, deficitària en aquesta malaltia, cosa que podria repercutir en un benefici clínic”, ha afirmat Nuria Muelas, neuròloga de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe. “Per això, s’està duent a terme un assaig fase 3 amb el mateix medicament per tractar nens amb aquesta patologia, d’entre 4 i 7 anys, en què també estem participant”, ha afegit.

«Recentment, s’han comunicat resultats d’aquest estudi a la setmana 52 que indiquen millora en alguns paràmetres motors en els pacients tractats en comparació del grup placebo que resulten prometedors», ha puntualitzat la doctora Muelas, que ha assenyalat que encara hi ha molts aspectes que investigar, “incloent potencials efectes adversos i eficàcia a més llarg termini”.

Treball pioner d’un equip multidisciplinar

Aquesta és la primera vegada que l’Hospital La Fe aplica tractaments amb teràpia gènica ‘in vivo’ al camp de la pediatria. En adults, la teràpia gènica es fa servir des del 2020 per al tractament de malalties oncohematològiques.

En el cas dels adults, es tracta de teràpia gènica ‘ex vivo’ amb CAR-T, és a dir, les cèl·lules s’extreuen del pacient, es modifiquen al laboratori i, ja sanes, es reimplanten.

En canvi, el que s’ha fet ara a pediatria, servei que dirigeix Emilio Monteagudo, és teràpia gènica ‘in vivo’, el material genètic sa s’ha administrat directament als menors a través d’un vector o virus inofensiu.

«Aquests treballs de recerca marquen una fita a la història del nostre hospital, que ha administrat per primera vegada aquest tipus de teràpies que, encara que estan en fase experimental, són l’única esperança per a algunes famílies», destaca el gerent del departament de salut València La Fe, Jose Luis Poveda.

L‟administració d‟aquest tipus de teràpia ha estat possible gràcies a la coordinació de professionals de neurologia, pediatria, cardiologia, nefrologia, medicina digestiva, rehabilitació, farmàcia hospitalària, i tant personal facultatiu com d‟infermeria i fisioteràpia.

El següent pas és continuar avançant cap a un abordatge millor i més protocol·litzat en el maneig i tractament d’aquestes malalties amb el desenvolupament de Procediments Operatius Estàndard, programes de formació com la simulació clínica o amb l’elaboració d’una guia de pràctica clínica. Amb aquest objectiu s’ha constituït a La Fe una comissió clínica que reuneix professionals de les diferents especialitats implicades en les patologies rares.

Informació i Foto: Generalitat Valenciana