La Fe identifica alteracions genètiques en malalties rares gràcies a una tècnica avançada d’anàlisi de l’ADN
La Unitat de Genètica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha realitzat un estudi emprant la nova tècnica del mapeig òptic del genoma (OGM per les sigles en anglès) per al diagnòstic de malalties rares. En col·laboració amb el grup de Recerca Traslacional en Genètica i el grup de Recerca en Hematologia de l’Institut de Recerca Sanitària La Fe (IIS La Fe) s’ha diagnosticat, gràcies a l’efectivitat d’aquesta tècnica, dos pacients amb malalties rares la causa genètica de les quals estava pendent de resoldre.
El mapeig òptic del genoma (OGM) és una tècnica avançada que permet visualitzar i analitzar l’estructura completa de l’ADN en alta resolució, proporcionant una manera més precisa de detectar alteracions al genoma. A diferència d’altres mètodes, l’OGM identifica i compta directament les molècules d’ADN, cosa que millora la precisió en la detecció d’errors estructurals. És una tècnica que requereix equipament i personal especialitzat.
L’equip de La Fe va analitzar dos pacients amb malalties rares sense diagnòstic genètic previ. Un presentava una disrupció al gen BCL11A, associat amb la síndrome de Dias-Logan, una malaltia rara que provoca discapacitat intel·lectual, retard en el desenvolupament del llenguatge i trets físics característics, com la microcefàlia. L’altre tenia una deleció en mosaic de 682 kb en una regió propera al gen IHH, la qual cosa afecta la seva regulació i interfereix en el desenvolupament ossi donant lloc a la síndrome acrocallosa, un trastorn genètic rar caracteritzat per anomalies en el desenvolupament de l’estructura que connecta els dos hemisferis cerebrals.
L’estudi, l’autora del qual és la doctora Carmen Orellana, ressalta la importància i utilitat de l’OGM per detectar i analitzar malalties rares. Dins de l’espectre de les malalties rares, els trastorns del neurodesenvolupament i les síndromes polimalformatives són patologies el diagnòstic de les quals és difícil malgrat utilitzar les actuals tècniques d’anàlisi genètica d’alt rendiment com l’array genòmic i la seqüenciació massiva.
Malalties rares i OGM
Algunes variants genètiques escapen a lanàlisi de les tècniques convencionals. Les variants genètiques estructurals, en particular, sovint escapen a la detecció. Per contra, l’OGM és un sistema més precís capaç d’identificar variants.
L’OGM funciona com un escàner avançat de l’ADN. Imaginem-nos que el genoma és un llibre d’instruccions per al cos humà. Les tècniques de diagnòstic genètic convencionals poden detectar errors en lletres (variants puntuals), en paraules o frases que es repeteixen o es perden (insercions-delecions), però si hi ha pàgines desordenades (variants estructurals), aquestes tècniques no ho veuen. L’OGM, en canvi, actua com a escàner avançat que permet veure el llibre complet i detectar aquests errors estructurals.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana