La Fe compta amb una nova unitat de referència per abordar la discinèsia ciliar primària
La Unitat de Discinèsia Ciliar Primària de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha rebut l’acreditació com a unitat de referència per part de la Conselleria de Sanitat. Amb aquesta acreditació el centre hospitalari passa a ser centre de referència per a pacients amb aquesta patologia per a tota la Comunitat Valenciana per un període de cinc anys.
Aquesta unitat diagnostica una mitjana d’entre 20 i 30 pacients nous cada any, tant de la Comunitat com de la resta del territori nacional, ja que és l’única unitat especialitzada en aquesta patologia a Espanya. Actualment, “tenim diagnosticats 129 pacients amb totes les proves positives i alguns més en què el diagnòstic genètic no ha estat concloent però que, per les manifestacions clíniques i l’estudi ciliar, sí que pateixen la malaltia”, ha explicat Miguel Armengot, cap del Servei d’Otorinolaringologia de l’Hospital La Fe.
La discinèsia ciliar primària és la síndrome clínica més freqüent relacionada amb una afecció genètica en què els orgànuls microscòpics (cilis) del sistema respiratori no funcionen correctament. La disfunció ciliar impedeix l’eliminació de la mucositat dels pulmons, els pits paranasals i l’orella mitjana.
Els primers símptomes són presents des del naixement. En aquesta patologia, la immobilitat i/o discinèsia ciliar provoca infeccions de vies respiratòries altes i baixes de manera crònica. Això pot evolucionar en rinosinusitis crònica, otitis mitjana crònica i les bronquièctasies amb afectació de la funció pulmonar quan són adults, fins i tot es pot arribar en alguns casos a necessitar un trasplantament pulmonar.
Aquesta síndrome també provoca dèficit de la funció ciliar en el flagell de l’espermatozoide i en les trompes de Fal·lopi, cosa que en els pacients homes esdevé, en la majoria dels casos, esterilitat i en disminució de la fertilitat en la dona.
Per tot això, el diagnòstic i el tractament precoç millora no només la qualitat de vida dels pacients sinó també el pronòstic i les seqüeles irreversibles, especialment la del deteriorament de la funció pulmonar.
Tot i això, el diagnòstic és complex en alguns pacients, atès que l’expressió clínica mimetitza amb altres malalties respiratòries cròniques i per això, continua el doctor, “s’advoca per la creació d’unitats de referència que serveixin per al diagnòstic i maneig d’aquests pacients , així com per instruir tots els professionals implicats en el tractament d’aquests pacients”.
En aquest sentit, José Luis Poveda, gerent de l’Hospital La Fe ha volgut ressenyar que “aquesta acreditació és un reconeixement no només a la feina i la bona feina de tots els professionals implicats, sinó la certesa per als pacients que estan rebent una assistència sanitària completa , integral i especialitzada”.
Com es diagnostica
El diagnòstic es fonamenta en l’estudi de la batuda ciliar i la seva ultraestructura, per a això és necessària l’obtenció de mostres de cèl·lules ciliades de l’epiteli nasal i, per altra banda, el diagnòstic genètic és, potencialment, l’únic mètode per diagnosticar aquesta síndrome de manera precisa i precoç a més de fonamental quan s’iniciïn teràpies genètiques.
Així, en aquesta unitat multidisciplinar participen dels serveis de Pneumologia, Otorinolaringologia, Genètica, Anatomia Patològica, Al·lèrgia i Pneumologia Pediàtrica i el grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica (BMCG).
Cal assenyalar que el vessant de recerca de la malaltia és fonamental per al coneixement i maneig clínic dels pacients. La unitat ha rebut beques nacionals de recerca i participa en projectes europeus en recerca clínica i bàsica, realitzats amb l’Institut de Recerca Sanitària La Fe.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana