La Fe aconsegueix el segon cas a Espanya de maternitat en una pacient amb afectació greu per una malaltia rara amb dèficit de CPT2
L´Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinat amb èxit el naixement de la primera filla d´una dona diagnosticada amb deficiència de carnitina palmitoiltransferasa tipus 2 (CPT2), una malaltia metabòlica rara que presenta a Espanya una prevalença estimada de menys d´un cas per cada 100.000 naixements. Es tracta del segon cas registrat a Espanya en una pacient amb afectació greu, caracteritzada per freqüents descompensacions metabòliques fins i tot davant de situacions d’estrès mínim.
Hi ha antecedents de maternitat en dones amb aquesta patologia a Espanya, encara que els casos previs corresponien a formes lleus, amb menys risc de complicacions. En aquest cas, la pacient presenta una forma severa, amb episodis recurrents de descompensació davant d’infeccions lleus, dejunis perllongats o situacions d’estrès físic, cosa que convertia la gestació en un procés d’alt risc.
Aquesta fita, fruit del treball coordinat d’un equip multidisciplinari, subratlla “la viabilitat de la maternitat en pacients amb aquest tipus de trastorns sempre que hi hagi un seguiment estricte per prevenir descompensacions metabòliques greus, que afecten prop del 19% de les dones durant la gestació”, com ha explicat la pediatra experta en malalties metabòliques hereditàries.
La nounada, que ha pesat 3.100 grams i ha mesurat 49 centímetres, va iniciar la lactància materna des dels primers minuts de vida. La seva mare va ser diagnosticada a l’Hospital La Fe durant un control pediàtric a la infància, en una època en què aquesta alteració genètica encara no s’incloïa a la prova del taló. Actualment, el programa de cribratge neonatal sí que contempla aquesta malaltia.
Abordatge terapèutic continuat
Els trastorns de la betaoxidació, com la deficiència de CPT2 que la dona pateix, impedeixen que l’organisme descomposi els greixos per obtenir energia. “En situacions d’alt consum energètic i estrès metabòlic, com l’embaràs o part, afegeix la doctora Correcher, el cos esgota les reserves de glucosa i no pot generar cetones alternatives, cosa que pot derivar en hipoglucèmia hipocetòsica, rabdomiòlisi (trencament muscular), disfunció hepatia.
La dona ha mantingut l’estabilitat metabòlica gràcies a un abordatge terapèutic continuat durant tot l’embaràs, i s’alinea amb la literatura científica més recent. De fet, un estudi internacional publicat aquest mateix any i que ha analitzat 89 embarassos en 39 dones amb aquestes patologies, apunta cap a resultats generalment favorables, però no exempts de complicacions.
Per minimitzar riscos, el protocol activat a La Fe ha mobilitzat especialistes en obstetrícia, anestèsia, endocrí-metabòliques, neonatologia i laboratori.
El treball coordinat d’aquests especialistes, en paraules del gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda, “ha fet possible la feliç notícia i confirma que, amb un assessorament personalitzat i una gestió del risc adequada, les dones amb trastorns de l’oxidació d’àcids grassos poden ser mares”.
Informació i Foto Generalitat Valenciana