La Conselleria de Sanitat se suma a la celebració del primer Dia Internacional de la malaltia de Wilson
La Conselleria de Sanitat, a través de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabi) i la Direcció General de Salut Pública, se suma a l’Associació Espanyola de Familiars i Malalts de Wilson (AEFEW) a la celebració del dia internacional daquesta malaltia.
Associacions de dotze països diferents, entre les quals hi ha l’espanyola, han acordat aquest any declarar el dia 6 de desembre com a Dia Internacional de la Malaltia de Wilson, coincidint amb la data de naixement del doctor Wilson, que va descobrir la malaltia.
A més, el compromís de Fisabio i l’AEFEW es consolidarà amb la propera signatura d’un conveni que té com a objectiu donar visibilitat a aquest trastorn metabòlic i generar consciència a la població sobre la importància d’un diagnòstic precoç d’aquesta malaltia. Es tracta del primer acord de la Fundació Fisabio amb una associació de pacients nacionals.
La Malaltia de Wilson és una afecció hereditària poc freqüent que causa l’acumulació de coure a l’organisme. Les persones amb malaltia de Wilson no eliminen de forma natural el coure que contenen els aliments i aquest es va acumulant en diferents teixits, com el fetge, els nuclis basals (situats a la base del cervell) i la còrnia generant toxicitat al cos de les persones afectades.
Tot i que hi ha tractaments farmacològics que ajuden a bloquejar l’absorció oa expulsar el coure a l’organisme, el diagnòstic precoç i una alimentació baixa en coure amb limitació de determinats aliments com vísceres, bolets, xocolata, fruits secs, etcètera, és fonamental per a frenar l’acumulació de coure i evitar els símptomes greus.
Investigació multidisciplinar
A Fisabio s’han fet estudis sobre la Malaltia de Wilson tenint en compte diferents abordatges i perspectives, amb el suport de la Fundació Per Amor a L’Art. A més, el Grup Consolidat de Recerca epidemiològica de les Malalties Rares i de les Anomalies Congènites (EpiERAC) ha coordinat l’elaboració de materials divulgatius com a guies i pòsters en què han participat membres de l’Equip Wilson de la Fundació Per Amor a L’Art, grup multidisciplinari d’experts en aquesta malaltia.
Les investigadores de Fisabio també participen anualment en conferències, congressos i jornades amb l’objectiu d’ampliar i compartir el coneixement i continuar avançant en la investigació sobre la malaltia de Wilson.
En aquest sentit, una de les peces fonamentals de la investigació que es realitza a Fisabio és la participació activa de les persones afectades. Des de Fisabio fomentem que els pacients i les seves famílies siguin part integral d’aquest procés, ja que la seva implicació directa no només contribueix al disseny d’estudis més rellevants i adaptats a les seves necessitats, sinó que també facilita la creació de xarxes de suport i registres que permeten una millor comprensió i tractament d’aquestes malalties”, expliquen des del grup EpiERAC de Fisabio.
Actualment, la malaltia de Wilson és una de les 35 malalties rares vigilades pel Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) gestionat per la Direcció General de Salut Pública amb la col·laboració de l’Àrea de Recerca en Malalties Rares de Fisabi.
Des del 2010 i fins a l’any 2022, el SIER-CV ha identificat 128 casos confirmats de Malaltia de Wilson a la Comunitat Valenciana. D?aquests, el 59,4% són homes. A més, segons les dades que ofereix el sistema, la mitjana d’edat de diagnòstic al territori és de 18 anys.
La província d’Alacant és la que té més prevalença. Per cada 100.000 habitants s’han identificat 2,6 casos. El segueix València amb 2,3 casos i Castelló amb 1,4.
Enllaços d’interès:
Article científic: Malaltia de Wilson a Espanya: validació de fonts utilitzades pels Registres de Malalties Rares
Article científic: La malaltia de Wilson: les diverses perspectives del professional sanitari, afectat i familiar.
Article divulgació a The Conversation: La malaltia de Wilson: una rara i perillosa acumulació de coure a l’organisme
Informació sobre “l’Equip Wilson” de la Fundació Per Amor a L’Art: https://fpaa.es/areas/investigacion/
Galeria d’imatges
La Conselleria de Sanitat se suma a la celebració del primer Dia Internacional de la malaltia de Wilson
Informació i Foto: Generalitat Valenciana