La conselleria de Sanitat assenyala que a la Comunitat Valenciana hi ha 263 persones diagnosticades d’albinisme
El Servei d’Anàlisi de Sistemes d’Informació Sanitària de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha assenyalat que a la Comunitat Valenciana actualment hi ha un total de 263 persones amb diagnòstic actiu d’albinisme.
Així, amb motiu del del Dia Internacional de Sensibilització sobre l’Albinisme, que se celebra cada 13 de juny, la Conselleria ha indicat que, del total de casos, 134 d’aquestes persones amb diagnòstic actiu són de la província de València, 112 d’Alacant i 17 de la de Castelló.
Per sexe, el 55,5% són dones (146) i el 44,5% homes (117).
Per grups d’edat, la majoria són nens entre 0 i 14 anys (127), seguits de persones entre 15 i 25 anys (69) i del grup entre 26 i 39 anys (36).
Durant el darrer any 2022, es van activar un total de 16 diagnòstics d’albinisme, 9 dels quals eren de la província de València, 4 de Castelló i 3 d’Alacant. I, 13 amb edats entre 0 i 14 anys.
L’albinisme és una condició genètica que es caracteritza per alteracions en la visió però que presenta manifestacions clíniques molt dispars associades a l’absència o disminució de melanina a la pell, els ulls o els cabells.
Unitat Pediàtrica de La Fe
La unitat de referència sobre albinisme de la Comunitat Valenciana va fer al voltant d’un centenar de consultes durant el darrer any. Es tracta d’una unitat pediàtrica creada a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe que integra atenció oftalmològica, genètica, neurofisiològica, dermatològica i pediàtrica.
Des de la seva creació, la unitat ha atès els pacients tant de forma presencial com per videoconferència a causa de les restriccions de mobilitat que hi va haver durant la pandèmia, i no només de persones de la Comunitat Valenciana sinó també d’altres comunitats, com Andalusia, País Basc o Castella i Lleó.
L’objectiu d’aquesta unitat és sistematitzar i estructurar l’atenció a les persones amb albinisme per donar suport telemàtic a altres centres hospitalaris, creant una unitat de referència en xarxa entre els professionals de cada comunitat autònoma amb experiència en el diagnòstic i el tractament de l’albinisme, de manera que aquests especialistes puguin intercanviar informació per millorar lassistència dels pacients i evitar desplaçaments innecessaris.
“Els pacients reben una atenció integral perquè, encara que el denominador comú de tots ells és l’afectació visual, no totes les persones amb albinisme manifesten els mateixos símptomes ni amb la mateixa intensitat”, ha explicat Honorio Barranco, especialista en oftalmologia pediàtrica i responsable de la unitat.
De fet, les alteracions visuals que presenten les persones amb albinisme inclouen el desenvolupament més baix de la retina central, el moviment involuntari dels ulls, la fotofòbia i una visió tridimensional reduïda o inexistent. A més, hi ha altres tipus, menys freqüents, amb afectació sistèmica que poden incloure hemorràgies, alteracions respiratòries, digestiva i del sistema immunològic.
El plantejament multidisciplinari de la unitat permet als professionals implicats aprofundir la seva experiència clínica en malalties rares o poc freqüents; emprar mitjans diagnòstics específics i teràpies avançades; integrar assistencialment les diferents especialitats implicades per evitar al pacient desplaçaments innecessaris; així com la possibilitat de desenvolupar estudis de recerca, com afegeix el doctor Honorio Barranco.
Des dels orígens, aquesta unitat ha treballat coordinadament amb l’Associació espanyola per ajudar persones amb albinisme, ALBA, que actua com a enllaç amb els pacients d’altres comunitats autònomes i l’Hospital La Fe de València.
“Després de la creació de la unitat pediàtrica de referència en xarxa, el proper objectiu és ampliar la unitat a l’atenció de les persones amb albinisme adultes”, ha apuntat Barranco.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana