La Comunitat Valenciana registra 225 casos de persones amb malaltia de Huntington en un període de nou anys
Un estudi epidemiològic transversal dut a terme per personal investigador de la Unitat Mixta de Recerca en Malalties Rares de Fisabi-Universitat de València i del CIBER d’Epidemiologia i Salut Pública mostra que es van identificar 225 persones amb Malaltia de Huntington a la Comunitat Valenciana en un període de nou anys.
L’objectiu d’aquest estudi va ser obtenir, en l’àmbit de la Comunitat Valenciana, les característiques sociodemogràfiques, la prevalença i la taxa de mortalitat dels pacients amb aquesta malaltia minoritària.
A la Unió Europea, les malalties rares es defineixen com aquelles que afecten menys de 5 entre 10.000 persones. La Malaltia de Huntington és una malaltia rara neurodegenerativa que afecta a la Comunitat Valenciana 2 de cada 100.000 habitants. Es tracta d’una malaltia crònica de base genètica, que està causada per una mutació al cromosoma 4.
La malaltia de Huntington produeix trastorns cognitius i motors, provocant que les persones afectades manifestin trastorns obsessius-compulsius que impliquen una elevada discapacitat i dependència. A més, el símptoma més significatiu és la corea, és a dir, un trastorn del sistema nerviós central que provoca moviments bruscs i involuntaris.
Lucía Páramo, investigadora de l’Àrea de Recerca en Malalties Rares de Fisabio i primera signant de l’article publicat recentment a la Revista de Neurologia, ha explicat que “la qualitat de vida d’aquests pacients es veu molt compromesa pel seu nivell de dependència”. , tampoc no es pot oblidar la sobrecàrrega de cures que implica aquesta malaltia per als familiars”.
La malaltia de Huntington comporta una important problemàtica social: aquestes persones tenen un risc significativament més gran de comportaments suïcides, sent, de fet, la segona causa de mort en les persones afectades.
El personal investigador ha analitzat, segons les dades que ofereix el Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), la distribució de la malaltia per sexes, grups d’edat i província de residència en el període comprès entre els anys 2010 i 2018. Així, es reflecteix que a la Comunitat Valenciana es van identificar 225 casos d’aquesta malaltia rara i la mitjana d’edat de diagnòstic es va situar en 54 anys.
Malaltia de Huntington a la Comunitat Valenciana
De totes les persones identificades, el 50,2% van ser dones i el 49,8% homes. Al voltant del 60% van ser diagnosticades en una etapa jove-madura de la vida. A més, l’estudi mostra que es tracta d’una malaltia amb mortalitat alta, ja que només transcorren una mitjana de 6,5 anys entre el diagnòstic i la mort.
Quant a la distribució de casos per províncies, va ser superior a Alacant (52 % dels casos), situació que podria ser deguda a l’existència d’una agrupació o clúster geogràfic i/o familiar en aquesta zona, atès que es tracta d’una malaltia de caràcter hereditari. A la província de València els casos es van situar al 41% ia Castelló al 7%.
Pel que fa a l’estat vital, un 50% de les persones diagnosticades amb aquesta malaltia van morir durant el període estudiat. El 52% de morts van ser homes i el 48% dones. A més, la mitjana d’edat a la mort es va situar als 62,7 anys.
La realització destudis a partir de les dades del Sistema dInformació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, gestionat per la Direcció General de Salut Pública i Addiccions i la Fundació Fisabio, posa en valor la utilitat de la informació recollida de manera sistematitzada per aquests registres poblacionals com a font de dades”, ha afirmat Lucía Páramo.
“Utilitzant els resultats d’aquest treball com a base, cal explorar la viabilitat de la implementació de polítiques sanitàries específiques destinades a pacients i familiars. Aquestes haurien d’incloure un model d’atenció integral, que incorpori el seguiment especialitzat per a persones cuidadores i familiars, i programes preventius davant del suïcidi o de foment de l’activitat física, perquè com apunten alguns estudis, produeixen millores cognitives en els pacients afectats”, ha afegit la investigadora.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana