La Comunitat Valenciana incorpora oficialment el cribratge d’Atròfia Muscular Espinal (AME) a la prova del taló a tots els nadons
La Comunitat Valenciana ha inclòs oficialment la detecció de l’Atròfia Muscular Espinal (AME) al programa de cribratge neonatal mitjançant la coneguda ‘prova del taló’, després de mesos d’estudis i projectes pilot que han demostrat la seva viabilitat i cost-eficiència. Aquesta mesura, que respon a una demanda històrica, situa la Comunitat Valenciana com a referent nacional en la prevenció de malalties neuromusculars greus.
L’AME és una patologia genètica rara que provoca la degeneració de les motoneurones, causa debilitat i atròfia muscular progressiva. La seva incidència s’estima en 1 de cada 10.000 nascuts vius, i més del 95% dels casos es deuen a l’absència d’un fragment clau del gen que manté sanes les neurones motores (l’exó 7 del gen SMN1). Detectar-la abans de l’aparició de símptomes és crucial, ja que els tractaments actuals modifiquen el curs de la malaltia, especialment si s’administren en fase presimptomàtica.
El cribratge es realitza amb la mateixa mostra de sang seca obtinguda per punció al taló entre les 24 i 72 hores de vida. L’anàlisi identifica la deleció homozigota del gen SMN1 mitjançant PCR en temps real. Un resultat positiu activa un protocol urgent que consisteix en la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i en la derivació a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que és centre de referència en malalties neuromusculars rares.
Actualment, hi ha tres teràpies aprovades i que s’estan administrant a La Fe: Nusinersen (administració intratecal, és a dir, punció lumbar), Risdiplam (oral) i Onasemnogene abeparvovec (teràpia gènica). Aquestes opcions han transformat el pronòstic de l’AME, perquè permeten que nadons diagnosticats precoçment arribin a fites motors impensables sense el tractament.
Investigacions prèvies
La Comunitat Valenciana va ser pionera a Espanya en iniciar el 2022 un projecte pilot que va cribar uns 40.000 nounats anuals en hospitals públics i privats. En tres anys, va permetre el diagnòstic presimptomàtic de tres nadons, que van accedir immediatament al tractament amb l’objectiu d’evitar complicacions greus.
Després d’aquesta prova pilot, el protocol subscrit ara, amb el consens de la Direcció General de Salut Pública, Atenció Hospitalària, Farmàcia i l’equip multidisciplinari de l’Hospital La Fe, estableix procediments per a la presa de mostres, la confirmació genètica, la comunicació a les famílies i l’assessorament genètic. L’objectiu és garantir una resposta ràpida i coordinada que maximitzi la finestra terapèutica.
A més de l’AME també s’han incorporat a la prova del taló la detecció de quatre patologies més: acidèmia isovalèrica (trastorn en què acumulen substàncies tòxiques que poden causar vòmits, convulsions i dany neurològic), dèficit de B-cetotiolasa (torna àcida la sang i té risc vital), precoç, pot causar hipoglucèmia i fallada hepàtica) i deficiència de proteïna trifuncional (genera debilitat muscular, problemes cardíacs i risc de mort sobtada en lactants).
Totes aquestes malalties són errors congènits del metabolisme i, si no es diagnostiquen els primers dies de vida, poden desencadenar crisis metabòliques greus, dany neurològic irreversible o fins i tot la mort.
Informació i Foto Generalitat Valenciana