ISABIAL posa en marxa un estudi per detectar nous biomarcadors a la malaltia de Huntington
L’Institut de Recerca Sanitària i Biomèdica d’Alacant (ISABIAL) està fent una investigació amb l’objectiu de trobar nous biomarcadors de la malaltia de Huntington que permetin disposar de proves mèdiques per predir com avançarà la malaltia o quins símptomes poden aparèixer. Per això, els investigadors busquen persones voluntàries a participar a l’estudi que siguin portadores de la mutació de la malaltia de Huntington i que estiguin disposades a sotmetre’s a proves oculars i moleculars.
L’estudi, liderat per un investigador d’ISABIAL, Luis Miguel Valor, vol millorar la cura i els tractaments per a pacients. El doctor ha explicat que la malaltia de Huntington “presenta un quadre clínic complex on conflueixen deficiències cognitives, problemes motors i trastorns mentals que van empitjorant fins a la incapacitació total del pacient i la seva mort”.
Valor ha indicat que el diagnòstic actual “no permet predir amb precisió l´edat d´inici dels símptomes i el seu ritme de progressió per a un millor seguiment mèdic, i un tractament personalitzat destinat a pal·liar amb anticipació, almenys, alguns d´aquests símptomes i una planificació vital per part del pacient i familiars”.
“És per això -ha afegit l’investigador-, que els darrers anys s’han invertit grans esforços a identificar biomarcadors, és a dir, indicadors de l’estat patològic real de l’individu que possibiliti fer previsions de cara al futur i avaluar l’efectivitat real de possibles tractaments terapèutics”.
No obstant això, cap dels biomarcadors analitzats fins ara s’empra a la pràctica clínica perquè són de difícil detecció, són poc discriminatoris o han resultat ser poc consistents, com en el cas de sang perifèrica, un fluid corporal que s’obté ràpidament i de forma molt poc invasiva, però de molt alta complexitat, cosa que pot emmascarar els canvis.
Per aquest motiu, ISABIAL ha posat en marxa aquesta investigació que forma part de dos projectes de recerca que tenen finançament de l’Acció Estratègica en Salut de l’Institut de Salut Carles III i l’Agència Estatal de Recerca, tots dos amb fons europeus, que es duu a terme a ISABIAL, l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant i l’Hospital Vithas Medimar Internacional.
Proves oculars
Les persones afectades que accedeixin a participar en la investigació han de sotmetre’s a proves oculars en què es realitzaran diverses preses d’imatges de la retina, així com altres mesures no invasives com a graduació, visió 3D, agudesa visual o pressió intraocular, entre d’altres.
Les persones que encara no mostren símptomes o estan en etapes inicials són idònies per sotmetre’s a les proves oculars. Els pacients hauran de fer dues visites durant dos anys a l’Hospital Vithas Medimar Internacional, on seran atesos pel grup de recerca del doctor David Piñero de la Universitat d’Alacant.
A més, als qui participin de forma voluntària se’ls practicaran proves moleculars a través d’una extracció de sang de manera convencional a l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant dues vegades durant dos anys. Alhora, s’avaluarà l’estat motor i funcional del pacient (capacitat per treballar i gestionar la vida diària).
Posteriorment, el grup de recerca en Genètica, Epigenètica i Transcripció en Neuropatologies d’ISABIAL farà una anàlisi de les proves. El personal investigador durà a terme una comparació entre els resultats oculars i moleculars per calcular un indicador de l’estat de salut real de cada portador de la mutació i predir possibles noves teràpies per estudiar en models d’experimentació.
Participació
L’estudi compta actualment amb una trentena de persones voluntàries, però l’equip investigador necessita augmentar-ne la mostra per obtenir els millors resultats possibles. A la investigació poden participar tant persones portadores de la mutació de la malaltia de Huntington, com persones sense la mutació. Aquestes darreres han de ser, preferiblement, familiars que comparteixin l’entorn amb pacients.
Les persones interessades a participar a l’estudi de recerca poden contactar amb l’equip mèdic que porti el vostre cas o posar-se en contacte amb l’investigador Luis Miguel Valor, a través d’ISABIAL.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana