El programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana ja detecta 28 malalties congènites

El programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat inclou actualment la detecció precoç de 28 malalties congènites a tots els nounats de la Comunitat Valenciana.

Es tracta d’un dels programes preventivoassistencials més rellevants en Salut Pública orientat a la identificació primerenca de malalties endocrí-metabòliques i neuromusculars, la confirmació diagnòstica, l’inici del tractament i el seguiment clínic dels casos detectats abans de l’aparició de símptomes, amb l’objectiu d’evitar o minimitzar danys greus en el procés.

D’aquesta manera, aquest cribratge permet prevenir de manera primerenca l’aparició de seqüeles irreversibles de determinades malalties congènites en nenes i nens nounats sense cap signe aparent i que provoquen greus problemes de salut.

Moltes d’aquestes malalties congènites estan causades per alteracions en la producció o eliminació d’algunes substàncies essencials per al desenvolupament físic o neurològic correcte del nadó.

El cribratge es realitza a tots nadons tant de maternitats públiques com privades, amb l’extracció i l’anàlisi d’unes gotes de sang del taló del nadó, a les 24-72 hores del naixement i sempre abans de l’alta.

Totes les mostres obtingudes a la Comunitat Valenciana s’analitzen de forma centralitzada al laboratori de Metabolopaties de l’hospital La Fe, reconegut com a Unitat de Referència Metabolopaties i Cribratge Neonatal de la Comunitat Valenciana.

Els casos amb resultat positiu es deriven de manera immediata a les unitats clíniques especialitzades, on es completa el diagnòstic definitiu i s’estableix el tractament i el control evolutiu de la malaltia.

Noves malalties introduïdes

El programa de cribratge neonatal ha incorporat recentment la detecció precoç de cinc noves malalties, entre les quals hi ha una malaltia neuromuscular greu com l’atròfia muscular espinal (AME) i diversos errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i dels àcids grassos

Entre aquestes últimes s’inclouen l’acidèmia isovalèrica, l’acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, la deficiència de betacetotiolasa i la deficiència de proteïna trifuncional, patologies que poden provocar des de vòmits, convulsions o hipoglicèmies fins a alteracions cardíaques, dany neurològic.

Totes aquestes malalties, si no es diagnostiquen els primers dies de vida, poden desencadenar crisis metabòliques greus, dany neurològic irreversible o fins i tot provocar la mort del lactant, per això és important crucial la seva detecció precoç mitjançant el cribratge neonatal.

Altres patologies cribrades

A més de les noves incorporacions, el programa de cribratge neonatal inclou malalties endocrines com l’hipotiroïdisme congènit i la hiperplàsia suprarenal congènita, així com malalties respiratòries malalties respiratòries i hematològiques, entre elles, la fibrosi quística i l’anèmia de cèl·lules falciformes.

El cribratge abasta també diversos errors congènits del metabolisme dels aminoàcids, com la fenilcetonúria, la malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró, l’homocistinúria, la tirosenèmia (tipus 1, 2 i 3), la citrulínia tipus 1 i l’acidúria argina.

Així mateix, s’hi inclouen errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i grassos, entre els quals figuren l’acidèmia glutàrica tipus 1, l’acidèmia propiònica i diferents formes d’acidèmia metilmalònica, així com la deficiència de biotinidasa i la deficiència primària de carnitina.

Finalment, el programa contempla altres trastorns metabòlics menys freqüents, però de gran rellevància clínica, com ara la deficiència d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana, llarga i molt llarga i la deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD o acidúria glutàrica tipus 2).

Referent nacional al cribratge de l’AME

La incorporació de l’atròfia muscular espinal (AME) al programa de cribratge neonatal es recolza en l’experiència acumulada a la Comunitat Valenciana en la detecció precoç d’aquesta malaltia, que ha permès avançar de manera progressiva cap a la inclusió sistemàtica en la prova de taló.

Amb aquesta incorporació, la Comunitat Valenciana consolida una estratègia de salut pública basada en la prevenció, la detecció precoç i l’equitat, situant-se com a referent nacional en l’abordatge primerenc de les malalties neuromusculars greus des del naixement.

L’AME és una malaltia genètica rara que provoca la degeneració progressiva de les motoneurones, les cèl·lules responsables del moviment muscular. Com a conseqüència, els bebès afectats desenvolupen una debilitat muscular creixent que pot comprometre funcions vitals com la respiració o la deglució.

La seva incidència s’estima en 1 de cada 10.000 nascuts vius i en més del 95% dels casos és causada per l’absència de l’exó 7 del gen SMN1, essencial per a la supervivència de les neurones motoras.

L’evidència clínica disponible ha posat de manifest que la detecció en els primers dies de vida és determinant, ja que permet iniciar el tractament abans que apareguin els símptomes. En aquests casos, les teràpies disponibles poden modificar de manera molt significativa l’evolució de la malaltia, preservant la funció motora i millorant de manera notable la qualitat de vida dels nadons.

El cribratge neonatal permet identificar la detecció homozigota (d’ambdues còpies) del gen SMN1 mitjançant una tècnica de PCR en temps real, a partir de la mateixa mostra de sang del taló.

Davant d’un resultat positiu, s’activa un protocol assistencial urgent que garanteix la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i la derivació immediata a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centre de referència en malalties neuromusculars rares.

Actualment, en aquest centre s’administren les tres teràpies aprovades en el tractament de l’AME: nusinersen (via intratecal o mitjançant punció lumbar), risdiplam (via oral) i onasemnogene abeparvovec (teràpia gènica).

Aquests tractaments han suposat un canvi radical en el pronòstic de la malaltia i permeten que els bebès diagnosticats de forma precoç assoleixin fites motors com seure, posar-se dret o fins i tot caminar, que eren impensables fa tot just uns anys.

Informació i Foto: Generalitat Valenciana