El CIPF i la UPV investiguen una malaltia rara infantil amb un model de mosca modificat genèticament

Un equip del Centre de Recerca Príncep Felip (CIPF) ha generat i modificat al laboratori un model de mosca de la fruita per caracteritzar-lo amb una genètica, neurobiologia i fisiologia similar a la dels pacients amb Síndrome de Dravet (SD), una epilèpsia infantil poc comú i greu. Es tracta d’una nova via per investigar el procés que desencadena la malaltia i cercar nous tractaments, biomarcadors o modificadors genètics.

L’equip, liderat per Máximo Ibo Galindo, investigador de la Unitat Mixta UPV-CIPF Biologia del Desenvolupament i Models de Malaltia, ha desactivat un gen al model de recerca (la mosca de la fruita) per poder estudiar la Síndrome de Dravet, una malaltia neurològica infantil que causa crisis epilèptiques no controlades, alteracions cognitives i conductuals greus, i té un dels índexs de mortalitat més elevat entre les síndromes epilèptiques.

La mosca amb el gen inactivat al laboratori presenta símptomes que recorden els que pateixen els nens i nenes amb aquest tipus d’epilèpsia infreqüent: convulsions, defectes neuromusculars, conductuals i d’aprenentatge. Les mosques també pateixen alteracions nervioses i altres tipus que concorden amb les de la Síndrome de Dravet i altres formes d’epilèpsia.

“A més de les convulsions, hem observat alteracions neuromusculars a les proves d’escalada, vol i marxa, i també algunes alteracions cognitives, com ansietat i problemes en l’aprenentatge”, assenyala l’investigador.

Galindo i el seu equip han analitzat els caps de les mosques i han detectat, entre altres coses, un augment de la substància que envia missatges al sistema nerviós central (Gaba), que és el principal neurotransmissor implicat a la Síndrome de Dravet.

El següent objectiu és fer servir aquest nou model per arribar a desenvolupar nous tractaments personalitzats per a la malaltia.

El projecte compta amb finançament de l’associació ApoyoDravet, que col·labora amb el grup de Galindo des del 2016. La investigació té, així mateix, finançament de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública a través del programa Prometeu. A més, part de l’equipament emprat a la feina està finançat per la Generalitat Valenciana i cofinançada amb Fons Feder (Programa Operatiu Comunitat Valenciana 2014-2020).

Informació i Foto: Generalitat Valenciana

noticiesdigitals

Leave a Reply

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.

%d bloggers like this: