Dos nadons diagnosticats a La Fe de forma precoç reben per primera vegada a Espanya un tractament oral que bloqueja una greu malaltia neuromuscular

Dos nounats valencians diagnosticats d’Atròfia Muscular Espinal (AME) a ​​través del projecte de cribratge neonatal de l’Institut de Recerca Sanitària de l’hospital La Fe han estat els primers a Espanya a rebre un medicament oral que ha bloquejat el curs natural d’aquesta greu malaltia neuromuscular que, sense tractament precoç, condueix a una discapacitat greu.

En concret, el fàrmac Risdiplam permet bloquejar l’error en el codi genètic amb què van néixer i que els impedia produir una proteïna essencial per a la supervivència de les neurones motores. Després de set mesos de tractament, els nadons han aconseguit la sedestació, una fita motor que seria impensable si no l’estiguessin rebent. El fàrmac s’administra per via oral un cop al dia sense ingrés hospitalari.

Investigació per al cribratge neonatal

La Comunitat Valenciana va ser pionera a Espanya en la implementació d’un projecte de cribratge neonatal per a l’AME el 2022 per a tots els nadons nascuts-hi, prop de 40.000 cada any, tant en hospitals públics com privats.

En el marc d’aquesta iniciativa, un equip format pels grups de recerca en Biomedicina Molecular Cel·lular i Genòmica, Genètica, Metabolopaties i Malalties Neuromusculars de l’IIS La Fe, juntament amb la Direcció General de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat, va desenvolupar un model protocol·litzat de consentiment informat per tal que els pares autoritzessin la utilització amb finalitats nascuts.

El resultat dels tres anys de projecte pilot, segons ha explicat el cap de grup de la Unitat del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa (CiberER) de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica, José María Millán, és que tres nadons diagnosticats de manera precoç i sense símptomes s’han pogut beneficiar de les teràpies existents. Dos dels nounats diagnosticats presimptomàticament prenen per via oral Risdiplam, un tercer rep tractament intratecal amb Nusinersen.

A marge del cribratge neonatal, una quarta nadó amb símptomes incipients d’AME també evoluciona satisfactòriament després de ser la primera de la Comunitat Valenciana a rebre teràpia gènica intravenosa, anomenada Onasemnogene abeparvovec.

Com ha recordat el gerent de l’agrupació sanitària València Sud i del departament de salut València La Fe, José Luis Poveda, “actualment hi ha noves opcions terapèutiques que ofereixen grans oportunitats per als pacients afectats per AME, i que han de ser explorades a centres assistencials d’excel·lència”.

En la mateixa línia, la investigadora de la U763 del CiberER especialitzada en neurologia pediàtrica i coordinadora de l’àrea pediàtrica de la Unitat de malalties neuromusculars de La Fe, Immaculada Pitarch, ha afegit: “Quan detectem la malaltia en els primers dies de vida, podem iniciar el tractament abans que apareguin els símptomes”, ja que hi ha els símptomes, ja que hi ha els símptomes.

La detecció precoç salva vides

L’atròfia muscular espinal és una malaltia d’origen genètic considerada rara perquè té una incidència aproximada entre 1/6.000 i 1/10.000 nascuts vius, encara que la quantitat de persones que són portadores de l’anomalia causant oscil·la entre 1/40 i 1/60.

Els casos més lleus manifesten debilitat muscular, mentre que els més greus s’associen amb problemes de mobilitat, així com amb dificultats per empassar, respirar o fins i tot la mort. A més, si la malaltia debuta els sis primers mesos de vida i no es tracta, el pronòstic és infaust.

La patologia es detecta gràcies al cribratge neonatal a partir d’una mostra de sang presa del taló del nounat només néixer o, subsidiàriament, amb una anàlisi genètica en les primeres setmanes de vida.

Consens entre especialistes

Actualment, hi ha tres tractaments que permeten aturar la mort neuronal en pacients amb AME (Risdiplam, Nusinersen i Onasemnogene abeparvovec), però la seva eficàcia depèn fonamentalment del que s’endarreri el tractament des de l’inici de símptomes.

Els protocols d’administració d’aquests tractaments es basen en el consens nacional promogut des de La Fe ‘Delphi consensus en recomanacions per a l’avaluació de spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)’.

A nivell internacional, investigadors europeus i nord-americans també han consensuat de manera unànime incloure el cribratge neonatal per a l’atròfia muscular espinal “amb urgència” als sistemes nacionals de salut.

En aquesta línia, la Conselleria de Sanitat primer i la Comissió de Salut Pública del Ministeri de Sanitat recentment han anunciat nous cribratges neonatals que inclouen de forma rutinària l’AME, entre d’altres malalties.

L’IIS La Fe ha col·laborat en l’estudi que dóna suport a aquesta decisió a través de Juan Francisco Vázquez, neuròleg i investigador de l’Hospital La Fe. El treball, titulat ‘Spinal muscular atrophy update in best practices recommendations for diagnosis considerations’, s’ha publicat a la revista ‘Neurology Clinical Practice’.

A més, els experts asseguren que és fonamental comptar amb protocols a cada comunitat autònoma per a la gestió eficient dels resultats positius, que proporcioni accés ràpid a professionals de la salut capacitats i amb experiència, de manera que s’acompanyi adequadament la família en tot el procés i s’evitin retards a l’inici del tractament.

Informació i Foto: Generalitat Valenciana