Sanitat diagnostica el 60% de les anomalies congènites en el període prenatal
La Conselleria de Sanitat, a través de la Direcció General de Salut Pública, en col·laboració amb la Fundació Fisabio, ha publicat el seu informe anual de vigilància d’anomalies congènites, coincidint amb el dia mundial. Aquest document actualitza la base de dades poblacional amb les xifres corresponents al 2023 i consolida un registre que permet analitzar l’evolució d’aquestes patologies a la Comunitat Valenciana des de l’any 2007.
Segons el Registre Poblacional d’Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana, que forma part del Sistema d’Informació en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), es confirma una tendència ascendent al diagnòstic prenatal. D’acord amb les dades monitoritzades, la capacitat de detecció prenatal s’ha duplicat en el període analitzat, passant de representar menys del 30% el 2007 a superar el 60% el 2023.
Durant aquest període 2007-2023 s’han registrat a la Comunitat Valenciana un total de 18.123 persones menors d’un any afectades amb una anomalia congènita almenys. Aquesta dada suposa que les anomalies congènites tenen una prevalença de 241,8 per cada 10.000 naixements.
“Disposar d´una sèrie històrica des del 2007 ens permet no només vigilar la prevalença, sinó també investigar possibles factors de risc i avaluar l´efectivitat de les polítiques de prevenció i l´impacte de la millora en el diagnòstic prenatal”, assenyala Clara Cavero, investigadora de l´Àrea de Recerca en Malalties Rares de la Fundació Fisabio.
Les anomalies congènites conformen un grup variat d’afeccions que es poden deure a defectes monogènics, alteracions cromosòmiques, herència genètica multifactorial, exposició a teratògens (factors a què està exposada la mare durant l’embaràs) o malnutrició. Solen diagnosticar-se en el període prenatal, al naixement o durant el primer any de vida.
Els defectes cardíacs congènits, els desordres genètics i les anomalies congènites del ronyó i del sistema urinari són els tres grups d’anomalies més freqüents.
Col·laboració institucional i xarxa europea
Aquesta vigilància es fa a través del SIER-CV, gestionat pel Servei d’Estudis Epidemiològics i Vigilància de Malalties No Transmissibles de la Direcció General Salut Pública. A l’àmbit específic de les anomalies congènites, l’Àrea de Malalties Rares de Fisabi contribueix a aquest treball seguint els estàndards internacionals de la xarxa europea per a la vigilància d’anomalies congènites coordinada per la Comissió Europea (EUROCAT), de la qual forma part.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana