La directora general de Recerca i Innovació de la Conselleria de Sanitat, Mariola Penadés, ha clausurat al Centre de Recerca Príncep Felip la IX Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares (EERR), en un acte en què també ha fet entrega dels reconeixements a projectes de recerca amb perspectiva de gènere desenvolupats a la Comunitat Valenciana.
En total, a l’edició d’enguany han rebut el reconeixement 32 projectes de recerca.
Durant la intervenció, Mariola Penadés ha destacat que a la Comunitat Valenciana «són més de 250 els investigadors o investigadores que es dediquen exclusivament a malalties rares, més de 50 els projectes actius en aquest camp, duts a terme amb un pressupost de més de 9 milions d’euros».
En aquest sentit, segons ha explicat la directora general “el nostre paper és facilitar que realitats tan singulars i individuals com les que presenten els pacients amb malalties rares puguin tenir un abordatge global per a la seva gestió i, encara que la solució sigui complexa, que s’aconsegueixi assolir-la”.
«Per això, per a la Conselleria de Sanitat és una prioritat crear vies de coordinació entre les unitats de recerca i entitats com les associacions de pacients, ja que quan es rep un diagnòstic dʻimpacte es desplega un ventall de necessitats molt plural que només podem afrontar anant de la mà i col·laborant», ha conclòs la directora general.
El Centre de Recerca Príncep Felip (CIPF), promou des del 2016 aquesta jornada nacional per visibilitzar les malalties rares i les dones que treballen i investiguen en aquest camp. Més de 240 persones s’han reunit al CIPF a la Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares per abordar a què s’enfronten els pacients des del moment en què reben el diagnòstic fins als darrers resultats de recerca i nous tractaments.
A la taula de recerca clínica i diagnòstic hi han participat Purificación Marín, de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, amb la conferència ‘Què fer després del diagnòstic d’una malaltia rara?’; Anna V. Marc de l’Hospital Doctor Peset, amb un treball sobre estudis genètics en encefalopatia epilèptica; i Lucía Páramo de FISABIO, que ha abordat les malalties rares des d’una perspectiva social. Aquesta sessió ha estat moderada per Almudena Amaya de Retina CV.
La segona taula, que ha moderat Eva Calabuig, presidenta de l’Associació Valenciana de la Malaltia de Huntington, ha estat dedicada a investigació translacional i ha comptat amb Maria del Carmen Martín, del Centre de Recerca Príncep Felip (CIPF), que investiga amb la mosca de la fruita com a model d’encefalopaties epilèptiques; Cecilia Jiménez-Mallebrera, de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que ha abordat noves teràpies en investigació preclínica en malalties neuromusculars; i Mirja Hommel, de l’Institut de Recerca Sanitària de Navarra i Centre de Recerca Mèdica Aplicada de la Universitat de Navarra, així com experta en la malaltia Wilson i el sistema immunològic.
La investigadora Carmen Espinós, promotora de la jornada ha ressaltat que «amb més de 200 persones inscrites, la jornada ha estat tot un èxit, fet que subratlla la necessitat de celebració d´aquest tipus de trobades per apropar a la ciutadania la investigació feta en malalties rares per dones científiques».
Més de 30 milions de persones a Europa
Els pacients amb malalties rares s’enfronten a dificultats en el diagnòstic, per la seva baixa prevalença, a l’absència de tractaments específics ia seriosos obstacles en la qualitat de vida, com ara dolor crònic, dificultats motores, sensorials o intel·lectuals.
A la Unió Europea, una malaltia es considera rara quan afecta 5 de cada 10.000 habitants. S’estima que a Europa hi ha al voltant de 30 milions ia Espanya unes 3.000.000 de persones conviuen amb una malaltia rara. La gran majoria són genètiques i, per tant, cròniques. Es tracta de patologies que afecten principalment nenes i nens.
Informació i Foto: Generalitat Valenciana